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GALACTOSEMIA

La galactosemia es una enfermedad que surge desde el nacimiento la cual consisite en la incapacidad de degradar azucar. La galactosemia no es muy común pero si existen casos. Las personas con galactosemia no pueden descomponer completamente el azúcar simple que es la responsable de la mitad de la lactosa que es el azucar que contiene la leche La galactosa-1-fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad. Se conoce un gran número de mutaciones pueden tener distintas enfermedades clinicas. La galactosemia afecta a como por ejemplo con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad en la variante denominada galactosemia. La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. Si un bebe con galactosemia toma leche la galactosa se acumula en el bebe y causaria daño al higado, cerebro, riñones y ojos. Las personas que sufren de galactosemia no pueden ingerir ningun alimento que contenga galactosa ya que puede causar varias enfermedades muy graves. El tratamiento para la galactosemia consiste en una dieta que no incluya galactosa ni productos lacteos. Este tratamiento se aplica desde el nacimiento hasta que se alla alcanzado el desarrollo para evitar complicaciones fisicias y mentales ya que la galactosemia puede causar retraso mental y daño hepatico. Bibliografia http://www.iqb.es/monografia/diseases/e014_01.htm gabby_dawl_86