Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria»
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición |
|||
Línea 20:
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:
1
2. La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). ▼
3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.▼
▲2
Se han descrito seis tipos principales de porfiria, por disminución en la actividad de las siguientes enzimas:
1. Uroporfirinógeno I sintetasa▼
2. Uroporfirinógeno III sintetasa▼
3. Uroporfinógeno descarboxilasa▼
4. Coproporfirinógeno oxidasa▼
5. Protoporfirinógeno oxidasa▼
6. Ferroquelatasa▼
== Tipos ==
▲Porfira eritropoyética congénita
'''Clase''': hepática
'''Enzima involucrada''': uroporfirinógeno I sintetasa
'''Herencia''': autosómica dominante
'''Síntomas y signos''': dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos
'''Resultados de las pruebas de laboratorio''': porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo
'''Tipo''': Porfira eritropoyética congénita▼
▲Porfira eritropoyética congénita
'''Clase''': eritropoyética
'''Enzima involucrada''': uroporfirinógneo III sintetasa
'''Herencia''': autosómica recesiva
'''Síntomas y signos''': sin fotosensibilidad
'''Resultados de las pruebas de laboratorio''': uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo
| |||