Fisiología humana/Genética y herencia

Introducción

Para más información, véase el artículo « Selección Natural» en Wikipedia.

La genética es la ciencia que estudia la manera en que se transmiten los rasgos de padres a hijos. Para todas las formas de vida, la continuidad de la especie depende del código genético que se transmite de padres a hijos.

La evolución por selección natural depende de que los rasgos sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana porque todos los atributos del cuerpo humano se ven afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de los ojo, la estatura o el color del pelo. O puede ser tan complejo como lo bien que su hígado procesa las toxinas, si usted será propenso a enfermedades del corazón o cáncer de mama, y ​​si usted será daltónico. Los defectos en el código genético pueden ser trágicos. Por ejemplo: el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter son enfermedades causadas por anomalías cromosómicas. La fibrosis quística es causada por un solo cambio en la secuencia genética.

La herencia genética comienza en el momento de la concepción. Se heredan 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. Juntos forman 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (ya sea XX si es mujer, o XY si es hombre). Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en las mismas posiciones, pero pueden tener diferentes alelos (variedades) de esos genes. Puede haber muchos alelos de un gen dentro de una población, pero un individuo dentro de esa población sólo tiene dos copias, y puede ser homocigótico (ambas copias iguales) o heterocigótico (las dos copias son diferentes) para cualquier gen dado.

Para más información, véase el artículo « Proyecto Genoma Humano» en Wikipedia.

La genética es importante para la medicina. A medida que se comprende más acerca de cómo afecta la genética a ciertos defectos y enfermedades, las curas y tratamientos para estos trastornos pueden desarrollarse más fácilmente. La secuencia del genoma humano (aproximadamente 3.000 millones de pares de bases en un genoma humano haploide con una estimación de 20.000-25.000 genes codificadores de proteínas) se completó en 2003, pero estamos lejos de entender las funciones y regulaciones de todos los genes.

De alguna manera, la medicina está pasando del diagnóstico basado en los síntomas al diagnóstico basado en la genética, y nos estamos moviendo en lo que muchos están llamando la era de la medicina personalizada.

ADN

Animación rotativa de una molécula de ADN

El ácido desoxirribonucleico (DNA) es la macromolécula que almacena la información necesaria para construir componentes celulares estructurales y funcionales. También proporciona la base para la herencia cuando el ADN se transmite de los padres a la descendencia.

La unión de estos conceptos sobre el ADN nos permite idear una definición de gen. Un «gen» es un segmento de ADN que codifica la síntesis de una proteína y actúa como una unidad de herencia que puede transmitirse de generación en generación. La apariencia externa ( fenotipo ) de un organismo está determinada en gran medida por los genes que hereda ( genotipo ). Así, uno puede comenzar a ver cómo la variación del ADN puede causar la variación del organismo entero. Estos conceptos forman la base de la "'genética y de la teoría evolutiva .

Gen

Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha).

Un gen se compone de secciones cortas de ADN que están contenidas en un cromosoma dentro del núcleo de una célula. Los genes controlan el desarrollo y la función de todos los órganos y todos los sistemas de trabajo del cuerpo. Un gen tiene cierta influencia sobre cómo funciona la célula; un mismo gen contenido en muchas células diferentes determina una cierta característica física o bioquímica de todo el cuerpo (por ejemplo, el color de los ojos o las funciones reproductivas).

Todas las células humanas contienen aproximadamente 30.000 genes diferentes. Aunque cada célula tiene copias idénticas de todos los mismos genes, diferentes células expresan o reprimen diferentes genes. Esto es lo que explica las diferencias entre, por ejemplo, una célula hepática y una célula cerebral.

El genotipo es el par real de genes que una persona tiene para un rasgo de interés. Por ejemplo, una mujer podría ser portadora de hemofilia al tener una copia normal del gen para una determinada proteína de coagulación y una copia defectuosa.

El fenotipo es la apariencia física del organismo en relación con un determinado rasgo. En el caso de la mujer portadora, su fenotipo es normal (porque la copia normal del gen es dominante a la copia defectuosa).

El fenotipo se aprecia en cualquier rasgo medible, como el color de los ojos, la longitud de los dedos, la estatura, rasgos fisiológicos como la capacidad de bombear los iones de calcio de las células de la mucosa, rasgos de comportamiento como la sonrisa y rasgos bioquímicos como los tipos de sangre y los niveles de colesterol. El genotipo no siempre puede predecirse según el fenotipo (no sabríamos que la mujer era portadora de hemofilia basándonos sólo en su apariencia), pero se puede determinar a través de gráficos genealógicos o pruebas genéticas directas.

A pesar de que el genotipo es un fuerte predictor del fenotipo, los factores ambientales también pueden desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo. Los gemelos idénticos, por ejemplo, son clones genéticos resultantes de la división temprana de un embrión, pero pueden ser muy diferentes en personalidad, masa corporal e incluso huellas dactilares.

Genética

Genética (del griego genno = dar vida) es la ciencia de los genes, la herencia y la variación de los organismos. La palabra "genética" fue sugerida por primera vez para describir el estudio de la herencia y la ciencia de la variación por el destacado científico británico William Bateson en una carta personal a Adam Sedgwick, fechada el 18 de abril de 1905. Bateson usó el término "genética" públicamente en la Tercera Conferencia Internacional sobre Genética (Londres, Inglaterra) en 1906.

La herencia y las variaciones forman la base de la genética. Los seres humanos aplicaron conocimientos de genética ya en la prehistoria con la domesticación y la cría de plantas y animales. En la investigación moderna, la genética proporciona importantes herramientas para la investigación de la función de un gen particular, por ejemplo, el análisis de las interacciones genéticas. Dentro de los organismos, la información genética se lleva generalmente en "cromosomas", donde está representada en la estructura química de moléculas de ADN particulares.

Diagrama que muestran los siete caracteres observados por Mendel

Los genes codifican la información necesaria para sintetizar las secuencias de aminoácidos en las proteínas, que a su vez juegan un papel importante en la determinación del fenotipo final, o la apariencia física del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en un cromosoma enmascarará la expresión de un alelo recesivo en el otro. Mientras que la mayoría de los genes son dominantes/recesivos, otros pueden ser codominantes o mostrar diferentes patrones de expresión.

La frase "codificar para" se utiliza a menudo para significar que un gen contiene las instrucciones sobre una proteína en particular. Ahora se sabe que el concepto de "un gen, una proteína" es simplista. Por ejemplo, un único gen puede producir múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción. Los genes codifican la secuencia de nucleótidos en mRNA (mensajero) y rRNA (ribosomal), necesarios para la síntesis de proteínas.

Gregor Mendel investigó los principios de la herencia en las plantas. Pronto se dio cuenta de que estos principios también se podía aplicar a las personas y los animales y son los mismos para todos los animales vivos.

Gregor Mendel experimentó con plantas de guisantes comunes. Al pasar las generaciones de las plantas de guisantes, se dio cuenta de que ciertos rasgos pueden aparecer en la descendencia sin mezclare con cualquiera de las características de los padres. Esta es una observación muy importante porque en este punto la teoría era que los rasgos heredados se mezclan de una generación a otra.

Herencia medeliana 1 2 1

La reproducción de plantas de guisante es fácilmente manipulable. Tienen partes masculinas y femeninas y se pueden cultivar fácilmente en grandes cantidades. Por esta razón, las plantas de guisantes pueden autopolinizarse o cruzarse con otras plantas de guisantes.

En la polinización cruzada se combinan dos plantas, por ejemplo, una que proviene de una larga línea de guisantes amarillos y otra proviene de una larga línea de guisantes verdes, la primera generación de descendientes siempre sale con todos los guisantes amarillos. Las siguientes generaciones tienen una proporción de 3:1 amarillo a verde. En este y en todos los demás rasgos de plantas de guisantes Mendel observó que una forma era dominante sobre otra, por lo que enmascara la presencia del otro alelo. Aunque en el fenotipo aparezca visible solo un rasgo, el genotipo (alelo) no visible se puede transmitir a otras generaciones.

Línea de tiempo de descubrimientos notables

1859 Charles Darwin publica "el origen de las especies"

1865 El artículo de Gregor Mendel, Experiments on Plant Hybridization

1903 Se descubre que los cromosomas son unidades hereditarias

1906 El término "genética" es presentado públicamente por el biólogo británico William Bateson en la Tercera Conferencia Internacional sobre Genética en Londres, Inglaterra

1910 Thomas Hunt Morgan muestra que los genes residen en los cromosomas y descubrió genes unidos en los cromosomas que no siguen la ley de Mendel de segregación de alelos independiente

1913 Alfred Sturtevant hace el primer mapa genético de un cromosoma

1913 Los mapas de genes muestran que los cromosomas contienen genes dispuestos linealmente

1918 Ronald Fisher publica Sobre la correlación entre parientes sobre la suposición de la herencia mendeliana - comienza la síntesis moderna.

1927 Los cambios físicos en los genes se llaman mutaciones

1928 Fredrick Griffith descubre una molécula hereditaria que es transmisible entre bacterias

1931 El cruce es la causa de la recombinación

1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican proteínas

1944 Oswald Theodore, Avery Colin McLeod y Maclyn McCarty aislan el ADN como el material genético (en ese momento llamado principio transformador)

1950 Erwin Chargeaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en el ácido nucleico en proporciones estables, pero que algunas reglas generales parecen mantenerse. (Por ejemplo, las bases nucleotídicas adenina-timina y citosina-guanina permanecen siempre en proporciones iguales)

1950 Barbra McClintock descubre transposones en maíz

1952 El experimento de Hershey-Chase demuestra que la información genética de los fagos (y de todos los otros organismos) es ADN

1953 La estructura del ADN se resuelve para ser una doble hélice por James D. Watson y Francis Crick, con la ayuda de Rosalind Franklin

1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecieron el número correcto de cromosomas en humanos para ser 46

1958 El experimento de Meselson-Stahl demuestra que el ADN es semi-conservadoramente replicado

1961 El código genético se organiza en trillizos

1964 Howard Temin mostró usando los virus de ARN que el dogma central de Watson no siempre es cierto

1970 Las enzimas de restricción se descubrieron en estudios de una bacteria Haemophilus influenzae, permitiendo a los científicos cortar y pegar ADN

1977 El ADN es secuenciado por primera vez por Fred Sangr, Walter Gilbert y Allan Maxam trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa el genoma completo de la secuencia de bacteriófagos

1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite la fácil amplificación del ADN

1985 Alec Jeffreys descubre la huella genética

1989 El primer gen humano es secuenciado por Francis Collin y Lap-Chee Tsui. Codifica la proteína CFTR. Un defecto en este gen causa fibrosis cística

1995 El genoma de Haemophilus influenza es el primer genoma de un organismo vivo libre a ser secuenciado.

1996 Saccharomyces cerevisiae es la primera secuencia del genoma eucariota que se libera.

1998 Se libera la primera secuencia del genoma para un eucariota multicelular, C. elegans.

2001 El primer proyecto de secuencias del genoma humano es lanzado simultáneamente por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genómica

2003 (14 de abril) Conclusión exitosa del Proyecto Genoma Humano con 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99.99%

2006 Marcus Pembrey y Olov Bygren publican Sex-specifics, male line trans-generational responses in humans, una prueba de epigenética

Transcripción y Translación

Transcripción es el proceso de síntesis de ARN (sigla en inglés RNA). La enzima ARN polimerasa rompe los enlaces de hidrógeno del gen. Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para hacer una proteína. Como se rompe el enlace de hidrógeno el gen comienza a moverse hacia abajo. El próximo ARN polimerasa se alinea al nucleoide de manera sean complementarios. Algunos tipos de ARN dejarán el núcleo y cumplirán con una función específica.

Translación es la síntesis de la proteína en el ribosoma a medida que el ARN mensajero (mRNA) se mueve en frente del ribosoma. Hay nueve pasos básicos para la traslación.

1. La secuencia base de ARNm determina el orden de ensamblaje de los aminoácidos para formar proteínas específicas.

2. La Transcripción ocurre en el núcleo, una vez que se tiene una trascripción completa, el ARNm dejará el núcleo y se irá al citoplasma donde el ARNm será combinado con ribosomas de libre flotación, donde será unido a subunidades ribosomales.

3. El ARNt metionina se une a nucleótido AUG. AUG es conocido como codón de inicio y se encuentra al principio de cada ARNm.

4. Entonces el complejo se une a una gran subunidad ribosomal. El ARNt metionina se une al sitio P del ribosoma.

5. Otras ARNt que contienen un segundo aminoácido (lisina) se une al segundo aminoácido. Uniendo al segundo codón de ARNm (en el sitio A del ribosoma).

6. El Peptidil trasferansa, forma una unión de péptido entre dos aminoácidos (metonina y lisina)

7. El primer ARNt (de transferencia) es liberado y el ARNm es traslocalizado a un codón que transporta el segundo ARNt (que aún transporta dos aminoácidos) al sitio P.

8. Otro ARNt con aminoácido juntos (glutamina) se mueven al sitio A y se une el codón.

9. Ahora se formará un enlace péptidico con lisina y glutamina.

Entonces el ARNt se irá al sitio P y ARNm es traslocalizado a un codón (el ARNt con tres aminoácidos) al sitio P.

Esto continúa hasta que alcanza el codón de parada (UAG) en el ARNm. Entonces este codón libera la cadena polipeptida.

Estos son algunos sitios que puede visitar:

• A www.studiodaily.com
• B multimedia.mcb.harvard.edu

Seleccionar A, el video de la vida interior de una celula. Si desea oír la descripción en este proceso vaya a B sitio web y seleccione la vida interior: ver la animación.

Herencia

Los niños heredan rasgos, trastornos y características de sus padres. Los niños tienden a parecerse a sus padres, especialmente en apariencia física. Sin embargo, también pueden tener los mismos gestos, personalidad y muchas de las mismas habilidades mentales o discapacidades.

Muchas características negativas y positivas tienden a "correr en la familia". Una gran parte del tiempo la gente se excusa diciendo "Es cosa de familia" para cosas que tienen razones alternativas, como el sobrepeso, que se dice que es algo que viene de familia, pero que también podría ser debido a la gran cantidad de alimentos grasos y dulces que la familia come. O también de que después de comer una buena comilona todos se sientan en el sofá y no se mueven durante el resto del día.

Los niños suelen tener los mismos hábitos (buenos o malos) que sus padres, como morderse las uñas o disfrutar de leer libros. Estas cosas no se heredan porque lo que sucede es que los niños imitan a sus padres, quieren ser como mamá o papá. Los buenos ejemplos son tan importantes como los buenos genes.

Patrón de herencia	Descripción	Ejemplos
Dominante autosómico	Sólo se necesita una copia mutada del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada por lo general tiene un padre o madre afectado. Existe un 50% de probabilidad de que un niño herede el gen mutado. Muchas enfermedades que son autosómicas dominantes tienen baja penetración, lo que significa que aunque sólo se necesita una copia mutada, una proporción pequeña de quienes heredan la mutación desarrollarán la enfermedad posteriormente	Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis 1, Síndrome hereditario de cáncer de mamas y ovarios (sigla en inglés HBOC), cáncer colorectal sin poliposis hereditaria.
Recesivo autosómico	Deben mutar dos copias de genes para que una persona sea afectada por un trastorno autosómico recesivo. Por lo general, los padres del afectado no presentan la enfermedad ya que solo transportan una sola copia de gen mutado. Dos personas que no portan una copia del gen mutado tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado con la enfermedad en cada embarazo.	Fibrosis quística, anemia falciforme, atrofia muscular lumbar, distrofia muscular y enfermedad de Tay Sach.
Dominante ligada al cromosoma X	Es un trastorno causado por una mutación en el cromosoma X. Solo algunos trastornos tienen este patrón de herencia. Por lo general, las mujeres lo padecen mas que lo hombres y la probabilidad de que ocurra una enfermedad dominante ligada al cromosoma X es distinta entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con esta enfermedad no se verán afectados, sin embargo todas sus hijas heredarán esta enfermedad. Una mujer con esta enfermedad tiene un 50% de probabilidad de que el hijo o hija sea afectada en cada embarazo. Algunas enfermedades como el síndrome de Aicardi, es mortal para los niños por lo que sólo las niñas lo tienen (y niños con síndrome de Klinefelter).	Hipofosfatemia y Síndrome de Aicardi.
Recesivo ligado al cromosoma X	Es también causado por una mutación en el cromosoma X. Los hombres son más afectados que las mujeres con este trastorno, y la probabilidad de que se trasmita esta enfermedad es distinta entre hombres y mujeres. Los hijos con un padre que tiene este trastorno no será afectado pero sus hijas serán portadoras de una copia del gen mutado. Con cada embarazo una mujer que es portadora de la enfermedad tiene la probabilidad del 50% de que los hijos sean afectados por la enfermedad y el 50% de que la hijas sean portadoras de una copia del gen mutado.	Hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne, daltonismo y síndrome de Turner
Ligado al cromosoma Y	Esta enfermedad es causada por mutaciones en el cromosoma Y. Solo los hombres la tienen y todos los hijos de un padre afectado serán afectados con esta enfermedad. Como el cromosoma Y es muy pequeño, los trastornos ligados al cromosoma Y solo causa infertilidad y esto puede ser corregido con ayuda de tratamientos de fertilidad.	Infertilidad masculina
Mitocondrial	Este tipo de herencia también se conoce como herencia maternal, se origina en los genes en el ADN mitocondrial. Debido a que solo los ovulos aportan mitocondrias para el desarrollo embrionario, solo la madre puede trasmitir enfermedades mitocondriales a sus hijos.	Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Mecanismo de herencia

Las células de una persona contienen los genes exactos que se originan desde el esperma y óvulo de sus padres en el momento de la concepción. Los genes de las células están formados en largas hebras de ADN. La mayoría de los genes que controlan las características están en pares, un gen de la madre y otro del padre. Todos tenemos 22 pares de cromosomas (autosomas) y dos genes llamados cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Las cualidades hereditarias y trastornos pueden ser divididas en tres categorías: herencia unifactorial, herencia ligada al sexo y herencia multifactorial.

Herencia unifactorial

Dibujo que muestran las posibilidades de contraer un defecto recesivo de dos padres portadores

Las cualidades como tipo de sangre, color de ojos, color de pelo y gusto son controladas por un solo par de genes. El monje austriacoGregor Mendel fue el primero en descubrir este fenómeno que hace referencia a las leyes de la herencia mendeliana. Los genes que deciden un solo rasgo pueden tener muchas formas (alelos). Por ejemplo, el gen responsable del color del pelo tiene dos alelos principales: rojo y marrón. De este modo las cuatro posibilidades son:

• marrón/rojo, lo que puede dar como resultado cabello color café,
• rojo/rojo, que de cómo resultado el cabello de color rojo,
• marrón/marrón, que da como resultado marrón y
• rojo/marrón, que da como resultado cabello de color rojo.

Los códigos genéticos para rojo y marrón pueden ser dominantes o recesivos. En cualquier caso, el gen dominante anula el gen recesivo Cuando dos personas procrean un hijo, cada uno proporciona su propio grupo de genes. En un caso simple, como el ejemplo del pelo rojo/marrón cada padre proporciona un “código” lo que contribuye al color de pelo del niño. Por ejemplo si el padre tiene marr ón/rojo tiene una probabilidad de un 50% de que el hijo tenga el pelo marrón y 50% de que tenga el pelo rojo. Cuando se combina con la madre marrón/marrón (que le aportara el 100% color marrón), el niño tienen una probabilidad del 75% de tener el pelo marrón y el 25% de tener el pelo rojo. Reglas similares se aplican a diferentes rasgos y características, aunque generalmente son mucho más complejas.

Herencia multifactorial

Se ha encontrado que algunas cualidades son determinadas por efectos genéticos y medioambientales. La altura por ejemplo, se controla por múltiples genes, algunos son genes “altos” y otros genes “bajos”. Un niño puede heredar los genes altos de ambos padres y puede ser más alto que sus padres. O un niño puede heredar los genes bajos y puede ser el más bajo de su familia.

Lo más frecuente es que los niños hereden tanto los genes altos y bajos y la estatura puede ser la misma que la de su familia. Una dieta saludable y ejercicio puede ayudar a las personas que tienen genes bajos a que puedan alcanzar una estatura promedio. Los bebes que nacen con adicción a las drogas o alcohol son un triste ejemplo de herencia medioambiental. Cuando la madre consume drogas o alcohol, todo lo que consume también lo consume el bebé. A menudo estos bebes tienen problemas en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

Los bebes nacidos con síndrome fetal alcohólico son inusualmente bajos, tiene los ojos pequeños y la mandíbula pequeña, pueden tener afecciones cardiacas, labio y paladar leporino, problemas para succionar y dormir y son irritables. Alrededor de una quinta parte de los bebes que nacen con este síndrome mueren dentro de la primera semana de vida y los que viven tienen discapacidad física o mental.

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al gen recesivo X

La herencia ligada al sexo es bastante obvia ya que determina el género. El género masculino es causado por el cromosoma Y, el cual solo se encuentra en hombres y es heredado del padre. Los genes en los cromosomas Y dirigen el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. El cromosoma x no está tan estrechamente relacionado con el sexo femenino porque está contenido tanto en machos como en hembras. Los varones tienen una sola X y las hembras tienen doble XX. El cromosoma X es para regular el desarrollo regular y parece que el Y se añade sólo para los genitales masculinos. Cuando hay un defecto con los cromosomas X en los hombres es casi siempre persistente porque no existe el cromosoma X extra que las mujeres tienen que contrarrestar el problema. Ciertos rasgos como el daltonismo y la hemofilia están en los alelos transportados en el cromosoma X. Por ejemplo, si una mujer es daltónica, todos sus hijos serán daltónicos. Mientras que todas sus hijas serán portadoras de daltonismo.

Excepciones de la herencia simple

Nuestro conocimiento de los mecanismos de la herencia genética ha crecido mucho desde el tiempo de Mendel. Ahora se entiende que si se hereda un alelo, a veces puede aumentar la posibilidad de heredar otro y puede afectar a cuándo o cómo se expresa un rasgo en un fenotipo de individuos. Hay niveles de dominancia y recesividad con algunos rasgos. Las reglas simples de herencia de Mendel no siempre se aplican en estas excepciones.

Cualidades poligénicas

Los rasgos poligénicos son rasgos determinados por el efecto combinado de más de un par de genes. La estatura humana es un ejemplo de este rasgo. El tamaño de todas las partes del cuerpo de la cabeza al pie combinado determina la altura. El tamaño de cada parte del cuerpo individual está determinado por numerosos genes. La piel, los ojos y el cabello humanos son también genes poligénicos porque están determinados por más de un alelo en una ubicación diferente.

Expresiones intermedias

Cuando hay dominancia incompleta, puede ocurrir una mezcla dando lugar a individuos heterocigotos. Un ejemplo de expresión intermedia es el tono de una voz masculina humana. Los homocigotos tienen la voz más baja y más alta para este rasgo (AA y aa). La enfermedad de Tay-Sachs también se caracteriza por una dominancia incompleta.

Co-dominancia

Para algunos rasgos, dos alelos pueden ser co-dominantes. Ambos alelos se expresan en individuos heterocigotos. Un ejemplo de eso sería una persona con sangre AB. Estas personas tienen las características de ambos tipos de sangre A y B cuando se prueban.

Serie de alelos múltiples

Hay algunos rasgos que son controlados por alelos con mucha más diferencia. Por ejemplo, el sistema antígeno leucocitario humano (HLA por sus siglas en inglés) que es responsable de aceptar o rechazar tejido extraño en nuestro cuerpo, puede tener hasta 30 millones de genotipos diferentes. El sistema HLA es la causa del rechazo de los trasplantes de órganos. La serie de alelos múltiples es muy común, y a medida que los genetistas aprenden más acerca de la genética se dan cuenta de que es más común que los dos alelos simples.

Genes reguladores y modificadores

Los genes modificadores y reguladores son las dos clases de genes que pueden tener un efecto sobre cómo funcionan los otros genes. Los genes modificadores alteran cómo se expresan otros genes en el fenotipo. Por ejemplo, un gen de cataratas dominante puede deteriorar la visión en varios grados, dependiendo de la presencia de un alelo específico para un gen modificador asociado. Sin embargo, las cataratas también pueden provenir de la exposición excesiva a los rayos ultravioleta y la diabetes. Los genes reguladores también conocidos como genes homeóticos, pueden iniciar o bloquear la expresión de otros genes. También controlan varios productos químicos en plantas y animales. Por ejemplo, los genes reguladores controlan el tiempo de producción de ciertas proteínas que serán las nuevas piezas estructurales de nuestro cuerpo. Los genes reguladores también funcionan como un interruptor para iniciar el desarrollo de nuestras partes del cuerpo justo después de la concepción y también son responsables de los cambios en nuestros cuerpos a medida que envejecemos. Controlan los procesos de envejecimiento y maduración.

Penetración incompleta

Algunos genes son de penetración incompleta. Lo que significa que a menos que algunos factores medioambientales estén presentes, el efecto no se produce. Por ejemplo, se puede heredar el gen de la diabetes, pero nunca contraer la enfermedad, a menos que se esté muy estresado, obeso o no duerma lo suficiente por la noche.

Enfermedades Genética heredadas

Algunas de las enfermedades hereditarias más comunes son "hemocromatosis", "fibrosis quística", "anemia de células falciformes" y "hemofilia". Todas ellos son transmitidos por los padres, incluso aunque los padres no muestren signos de la enfermedad de la que pueden ser portadores, lo que significa que todos los niños que tengan pueden nacer con la enfermedad. Hay pruebas genéticas que se pueden hacer prenatalmente para determinar si el bebé está afectado con una de estas enfermedades.

Hemocromatosis

La hemocromatosis tipo 1-3 se hereda en una forma autosómica recesiva

Hemocromatosis tipo 4 se hereda en una forma autosómica dominante

A pesar de que la mayoría de la gente nunca ha oído hablar de la hemocromatosis es la enfermedad hereditaria más común. Aproximadamente 1 de cada 300 nace con hemocromatosis y 1 de cada 9 son portadores. La característica principal es el exceso de hierro en el cuerpo. El hierro es crucial para el funcionamiento de la "hemoglobina", pero demasiado hierro es tan malo como demasiado poco. Con la hemocromatosis se forman depósitos de hierro en casi todos los órganos importante especialmente el hígado, el corazón y el páncreas, que causa el fallo completo del órgano. Los pacientes con hemocromatosis absorben dos o tres veces el hierro que necesita una persona normal.La hemocromatosis se descubrió por primera vez en 1865 y la mayoría de los pacientes tienen ascendencia celta que data de 60 o 70 generaciones.

El tratamiento para la hemocromatosis

El tratamiento más común para la hemocromatosis es inducir anemia y mantenerla hasta que se reduzca el almacenamiento de hierro. Esto se realiza mediante flebotomía terapéutica. La flebotomía es la eliminación de una unidad de sangre (aproximadamente 500 ml.) Esto debe hacerse una o dos veces a la semana y puede tardar semanas, meses o años en completarse. Después de este tratamiento, algunos pacientes nunca tendrán que hacerlo de nuevo y otros tendrán que hacerlo muchas veces a lo largo de su vida. Los pacientes que se someten a los tratamientos recomendados por lo general tienen una vida larga y saludable. Los pacientes que no siguen el tratamiento aumentan sus probabilidades de problemas como la insuficiencia de órganos o incluso la muerte. Junto con el tratamiento de flebotomía, los pacientes deben atenerse a una dieta baja en hierro y no deben cocinar con utensilios de cocina de hierro.

Fibrosis quística (FQ)

La fibrosis quística es una enfermedad que hace que el moco espeso y pegajoso se acumule en los pulmones y el tracto digestivo. Es la enfermedad pulmonar más común en niños y adultos jóvenes y puede causar la muerte temprana. El moco se acumula en los conductos respiratorios de los pulmones y en el páncreas. La acumulación de moco resulta en terribles infecciones pulmonares y problemas digestivos. La fibrosis quística también puede causar problemas en las glándulas sudoríparas y en el sistema reproductor del hombre.

Hay más de 1.000 mutaciones del gen de la FQ, los síntomas varían de persona a persona. Los síntomas más frecuentes son: ausencia de evacuaciones intestinales durante las primeras 24 a 48 horas de vida, deposiciones pálidas o de color arcilla, con mal olor o flotantes, lactantes con la piel salada, infecciones respiratorias recurrentes como neumonía, tos o sibilancias, pérdida de peso o bajo aumento de peso en la infancia, diarrea, retraso en el crecimiento y fatiga excesiva. La mayoría de los pacientes son diagnosticados al cumplir el primer año, pero los casos menos graves a veces no se detectan hasta después de los 18 años de edad. El 40% de los pacientes tienen más de 18 años de edad y la esperanza de vida promedio de los pacientes con FQ es de unos 35 años, lo que representa un gran aumento en los últimos 30 años. Los pacientes suelen morir de complicaciones pulmonares.

Estructura molecular de la proteína CFTR

Tratamiento para la fibrosis quística (CF)

En 2005, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó el primer análisis de sangre basado en ADN para ayudar a detectar la FQ. Otras pruebas para ayudar a detectar CF incluyen: prueba de cloruro en el sudor, que es la prueba estándar para CF. Los niveles altos de sal en el sudor de los pacientes son una indicación de CF; prueba de grasa fecal, GI superior y serie de intestino delgado, y medidas de la función pancreática. Después de que se ha diagnosticado, hay una serie de tratamientos disponibles que incluyen: antibióticos para las infecciones respiratorias, reemplazo de enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos (en su mayoría A, D, E y K), inhaladores para abrir las vías respiratorias, terapia de reemplazo enzimático que hace que sea más fácil toser el moco, analgésicos, y en casos muy graves, los trasplantes de pulmón.

Anemia falciforme

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que causa anormalidades en los glóbulos rojos formados. Un glóbulo rojo típico tiene alrededor de 270 millones de moléculas de hemoglobina, que se unen con el oxígeno. En una persona con enfermedad de células falciformes, cambia un aminoácido en la molécula de hemoglobina, y el resultado final es la deformidad de los glóbulos rojos. En un paciente con enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos cambian de la forma redonda normal a una forma falciforme o a una forma en "C". La forma anormal hace que las células se atasquen en algunos vasos sanguíneos lo que causa bloqueo en el vaso. Esto causa dolor y puede destruir los órganos debido a la falta de oxígeno.

Las células falciformes viven sólo de 10 a 20 días y una célula normal vive unos 120 días. Esta rápida muerte de las células sanguíneas conduce a una anemia crónica. Las complicaciones pueden incluir dolor severo, infección grave, hinchazón de pies y manos, derrame cerebral, daño a los ojos y a otros órganos. Estos efectos pueden variar de persona a persona dependiendo del tipo de enfermedad de células falciformes que tienen. Algunos pacientes tienen en su mayoría buena salud y otros están en el hospital más de lo que están fuera. Gracias a los avances diagnósticos y de tratamiento, la mayoría de los niños nacidos con células falciformes crecen para tener una vida normal y relativamente saludable.

Glóbulos rojos con mutaciones de células falciformes

La forma de la célula falciforme está determinada por los genes que heredan de los padres. Cuando un niño hereda un gen de célula falciforme (gen de la hemoglobina) de cada padre se llama enfermedad de hemoglobina SS (que es el nombre formal de la célula falciforme). Cuando un niño hereda un gen de la célula falciforme de un padre y un gen anormal diferente del otro progenitor, es una forma de enfermedad llamada hemoglobina SC o hemoglobina S-talasemia. Si un niño hereda un gen normal de un padre y un gen de la célula falciforme del otro, el niño no tendrá una célula falciforme, pero será portador y puede pasarlo a sus hijos. La célula falciforme afecta principalmente a afroamericanos y algunos latinoamericanos. Una persona que es portadora (tiene una copia del gen) es resistente a la malaria. Esta ventaja heterocigótica explica por qué el gen es más común en personas en regiones ecuatoriales, o que son descendientes de tales personas (como los afroamericanos).

Tratamiento para la anemia de células falciformes

Las células falciformes se diagnostican al nacer con un simple análisis de sangre. Si el primer análisis de sangre es positivo, entonces se realiza una segunda prueba sólo para confirmación. Debido al alto riesgo de infecciones que ocurren con la célula falciforme, el diagnóstico precoz es muy importante. Aparte de un trasplante de médula ósea, no hay cura conocida para la célula falciforme. Los trasplantes de médula ósea tienen un alto riesgo de rechazo y no son una opción disponible para cada paciente. El paciente necesitaría un donante de médula ósea con un bajo riesgo de rechazo. Incluso sin una cura, con el uso de medicamentos para el dolor y tratamientos con antibióticos, los niños con células falciformes pueden vivir una vida larga y feliz. Las transfusiones de sangre a veces se usan para tratar episodios de dolor severo. Para los adultos que tienen episodios de dolor recurrentes (al menos 3 anuales), ha sido aprobado para aliviar los síntomas un medicamento contra el cáncer, la hidroxiurea (comercializada como Droxia). Parece funcionar aumentando la flexibilidad de las células falciformes.

Hemofilia

Aproximadamente dos tercios de las personas que tienen hemofilia la han heredado. Para el otro tercio, no hay causa conocida para poseer el desorden. Hay dos tipos de hemofilia, Tipo A y Tipo B. Ambos son causados ​​por un nivel bajo o una ausencia completa de proteína en la sangre. Sin esta proteína, la sangre no es capaz de coagular.

Algunos de los síntomas de la hemofilia son: el sangrado en las articulaciones, las rodillas y los tobillos. Rigidez sin dolor en las articulaciones, rigidez con mucho calor, (la mayoría de la habilidad para el movimiento se pierde debido a la hinchazón) sangre en la orina o heces, sangrado excesivo después de la cirugía o pérdida de un diente, moretones excesivos, sangrado menstrual anormal y nariz sangrante durante largos períodos de tiempo.

La sangre de los hemofílicos no coagula como en las personas normales. La coagulación controla el sangrado, cambia la sangre de líquido a sólido. A los pocos segundos de un corte o rascado, las plaquetas, el calcio y otros factores tisulares comienzan a trabajar juntos para formar un coágulo. En poco tiempo el coágulo se fortalece y luego se disuelve a medida que la lesión se cura. Los hemofílicos han perdido el factor de coagulación, o no éste no funciona correctamente lo que hace que sangren durante más tiempo. El mito más común es que una persona con un trastorno hemorrágico sangra hasta la muerte por una herida menor o que su sangre fluye más rápido que alguien sin un trastorno hemorrágico.

Algunos de los riesgos de la hemofilia son: cicatrización de las articulaciones o enfermedad de las articulaciones, pérdida de la visión por sangrado de los ojos, anemia crónica por pérdida de sangre, un problema neurológico o psiquiátrico, muerte que puede ocurrir por grandes pérdidas de sangre o sangrado en el cerebro u otros órganos vitales. La mayoría de los casos de hemofilia son causados ​​por trastornos hereditarios, pero a veces la gente puede contraer deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática o tratamientos como el uso prolongado de antibióticos o fármacos contra la coagulación. La hemofilia es el trastorno hemorrágico más conocido y ha tenido la mayor cantidad de investigación realizada, por lo que los hemofílicos tienen una ligera ventaja sobre las personas con otros trastornos hemorrágicos.

Tratamiento para la hemofilia

Para tratar la hemofilia, se necesita un factor de coagulación. Es en forma de polvo guardado en una pequeña botella de vidrio estéril. Tiene que ser guardado en la nevera. Cuando es necesario, el factor de coagulación se mezcla con agua estéril, y luego un minuto después se puede inyectar en una vena. También se puede mezclar con una gran cantidad de agua y se inyecta a través de una IV.

Hay bastantes centros especializados en hemofilia. La mayoría de estos centros son "Instalaciones Integrales de Cuidado". Las instalaciones de atención integral proporcionan todos los servicios necesarios para un hemofílico y su familia. Los servicios que se ofrecen incluyen: médico de cabecera, enfermera coordinadora, fisioterapeuta y dentista. Los hemofílicos requieren un dentista especial debido al mayor riesgo de sangrado. Se recomienda que los hemofílicos acudan a los centros de tratamiento dos veces al año para un chequeo completo.

El tratamiento básico y más común para los pacientes con hemofilia A y B es la terapia de reemplazo de factor. La terapia de reemplazo de factores es la inyección IV de concentrados de Factor VIII y IX que ayudan a controlar el sangrado. Este concentrado proviene de dos fuentes: el plasma humano y las células genéticamente modificadas hechas por tecnología de ADN. Este concentrado es lo que al hemofílico le fgalta en sus propios genes. Después de la inyección a los pacientes la sangre se les convierte en "normal" durante un par de horas lo que da tiempo para la formación de un coágulo en un vaso sanguíneo dañado. Este tratamiento no es una cura permanente, al cabo de unos 3 días no quedará huella en el sistema.

Los tratamientos de hoy día son mucho más concentrados de lo que eran en el pasado, así que se requiere muy poco, incluso si el paciente va a ser intervenido con una cirugía mayor o tiene una lesión importante. Los tratamientos también son muy convenientes, se pueden almacenar en el hogar en la nevera hasta 6 meses. Por lo tanto, si el paciente se lesiona, no necesita ir al hospital, puede ponerse una inyección en casa. Después de la inyección sólo tarda unos 15-20 minutos en comenzar el proceso de coagulación. Existe el riesgo de contraer otras enfermedades como el SIDA a partir del Factor VIII que se hace a partir de plasma humano, pero a medida que la tecnología mejora los casos de SIDA ha disminuido. No hay posibilidad de contraer enfermedades por Factor VIII de ingeniería genética.

Los hemofílicos pueden vivir una larga vida. La razón más común de muerte temprana entre los pacientes han sido las complicaciones relacionadas con el SIDA.

Trastornos genéticos no hereditarios

Cariotipo del trisoma 21-Sindrome de Down

Cualquier trastorno causado total o parcialmente por una falla (o fallas) del material genético pasado de padres a hijos se considera un trastorno genético. Los genes para que ocurran muchos de estos trastornos pasan de una generación a la siguiente, y los niños nacidos con un trastorno genético hereditario a menudo tienen uno o más miembros de la familia extendida con el mismo trastorno. También hay trastornos genéticos que aparecen debido a fallas espontáneas en el material genético, en cuyo caso un niño nace con un trastorno sin antecedentes familiares aparentes.

• El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una anomalía cromosómica que afecta a uno de cada 800-1000 bebés recién nacidos. Durante la anafase II de la meiosis, las cromátidas hermanas del cromosoma 21 no se separan, dando como resultado un óvulo con un cromosoma extra y un feto con tres copias (trisomía) de este cromosoma. Al nacer este defecto es reconocible debido a las características físicas tales como ojos en forma de almendra, una cara aplanada, y menos tono muscular que un bebé recién nacido normal. Durante el embarazo, es posible detectar el defecto del Síndrome de Down mediante la realización de pruebas de amniocentesis. Existe riesgo para el feto y no se recomienda a menos que la madre embarazada tenga más de treinta y cinco años de edad. Otras anomalías cromosómicas no letales incluyen anomalías cromosómicas adicionales del osex que es cuando una niña (alrededor de 1 de 2.500) nace con una X en lugar de dos (XX), esto puede causar anomalías físicas y sistemas de reproducción defectuosos. Los niños también pueden nacer con un X extra (XXY o XXXY) que causará problemas reproductivos y a veces retraso mental.

• Anomalías cromosómicas

En la mayoría de los casos con una anomalía cromosómica, todas las células se ven afectadas. Los defectos pueden tener desde poco efecto hasta un efecto letal dependiendo del tipo de anormalidad. Del 1 de cada 200 bebés nacidos con algún tipo de anormalidad cromosómica, aproximadamente 1/3 de estos resultan en el aborto espontáneo. Las anomalías generalmente se forman poco después de la fecundación y los padres por lo general tiene la misma anomalía.

No hay cura para estas anomalías. Las pruebas son posibles temprano en el embarazo y si un problema es detectado los padres pueden elegir abortar el feto.

Genes mutantes

La mutación es un cambio permanente en un segmento de ADN.

Las mutaciones son cambios en el material genético de la célula. Las sustancias que pueden causar mutaciones genéticas se llaman agentes mutágenos. Los agentes mutágenos pueden ser cualquier cosa, desde la radiación de rayos X, el sol, las toxinas en la tierra o del aire y los virus del agua. Muchas mutaciones genéticas son completamente inofensivas ya que no cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína para la que el gen codifica.

Las mutaciones pueden ser buenas, malas o indiferentes. Pueden ser buenas para alguien porque su mutación puede ser mejor y más fuerte que el original. Pueden ser malas porque podría afectar negativamente a la supervivencia del organismo. Sin embargo, la mayoría de las veces, son indiferentes porque la mutación no es diferente de la original.

Las no tan inofensivas pueden llevar al cáncer, defectos de nacimiento y enfermedades heredadas. Las mutaciones suelen ocurrir en el momento de la división celular. Cuando la célula se divide, una célula contrae un defecto, que luego se transmite a cada célula mientras continúan dividiéndose.

Los teratógenos se refiere a cualquier agente ambiental que cause daño durante el período prenatal. Ejemplos de teratógenos comunes:

• Medicamentos: prescripción, sin receta y drogas ilegales
• Tabaco, alcohol,
• Radiación,
• Contaminación ambiental,
• Enfermedad infecciosa,
• STD,infecciones de transmisión sexual
• SIDA,
• Parásitos,

El periodo más sensible a la exposición al teratógeno es durante el periodo embrionario. El daño fetal es menor.

Ingeniería genética

Para más información, véase el artículo «Ingeniería Genética» en Wikipedia.

La ingeniería genética es la ciencia en la que el ADN o el gen es modificado por un científico para hacer un gen con las características que ellos quieren que tenga y para deshacerse de las características que no quieren que tenga el gen. Este proceso puede aplicarse a cualquier planta, animal o persona.

La razón principal de la ingeniería genética es "producir en masa" una determinada proteína. Cada célula es responsable de producir una determinada proteína y estas proteínas se pueden utilizar para el tratamiento médico y el diagnóstico. El trabajo de cada gen es controlar la producción de una proteína particular en una célula viva. Si se puede encontrar el gen responsable de sintetizar una proteína importante o útil, y si ese gen puede ser insertado en otra célula que se pueda reproducir, entonces se puede cultivar una colonia de células que contienen ese gen y la proteína se fabricará en grandes cantidades. Este proceso es responsable de la insulina y las hormonas de crecimiento y también se utiliza en las vacunas para ayudar a prevenir la hepatitis y un tratamiento para ayudar a prevenir las infecciones virales. También es responsable en la ingeniería genética del Factor VIII, que es un tratamiento para la hemofilia.

El primer paso es encontrar el gen en el ADN de una célula que es el responsable de la fabricación de la proteína deseada. A continuación, ese gen se extrae o es sintetizada su estructura química exacta. El último paso es insertar el ADN en el receptor, lo que se hace mediante el uso de enzimas especiales para dividir una molécula de la célula receptora y la inserción del nuevo gen.

Se han tomado muchas medidas para acercar la tecnología a la posibilidad de reparar enfermedades genéticamente heredadas. Esperemos que algún día habrá menos bebés nacidos con enfermedades y trastornos genéticos.

Terapia génica

La terapia génica es una forma de corregir los genes defectuosos que son la causa del desarrollo de enfermedades. Cuando los genes son alterados las proteínas no son capaces de funcionar normalmente y como resultado de esto pueden ocurrir defectos. La terapia genética actual sigue siendo experimental pero en algunos casos es muy eficaz.

Los genes son transportados en los cromosomas y son las partes básicas físicas y funcionales de la herencia. Cuando hay un trastorno genético, la terapia génica puede ayudar a solucionar el problema de forma permanente o al menos temporalmente. La forma más común de terapia génica es insertar un gen en un lugar inespecífico para reemplazar un gen defectuoso. Otro método es el intercambio de genes, en el que un gen anormal se sustituye por un gen normal. Los genes también podrían ser reparados a través de "mutación inversa selectiva" que devuelve el gen a su función original. El grado en que un gen se activa o desactiva también puede ser alterado.

La terapia génica funciona en la creencia del principio de que el genoma un virus se puede manipular para eliminar los genes que causan la enfermedad e insertar en su lugar los nuevos genes terapéuticos. Estos nuevos genes se llaman vectores de terapia génica. (El contenedor de virus es el vector y el nuevo gen es la carga útil).

Terapia génica usando un vector adenovirus. Un nuevo gen es insertado en un vector de adenovirus, que se utiliza para introducir el ADN modificado en una célula humana. Si el tratamiento es exitoso, el nuevo gen hará una proteína funcional.

Algunos de los diferentes virus utilizados como vectores de terapia génica son

• Retrovirus: una clase de virus que pueden crear copias de ADN de su genoma de ARN original. Estas copias de su genoma se pueden mezclar en los cromosomas de las células "anfitrionas". El VIH es un tipo de retrovirus.
• Adenovirus: una clase de virus con genoma de ADN bicatenario que causa infecciones respiratorias, intestinales y oculares en humanos. El causante del resfriado común es un adenovirus.
• Virus adeno-asociados : clase de virus pequeños de ADN de una sola cadena que pueden insertar su material genético en un sitio específico del cromosoma 19, el cromosoma 19 representa aproximadamente el 2% del genoma humano y contiene aproximadamente 1.500 genes. Algunos de estos genes son: los que codifican la diabetes insulino-dependiente, la distrofia miotónica, las migrañas y el colesterol alto hereditario). Una clase de virus de ADN de doble hebra que infectan un tipo particular de células, las neuronas, llamadas virus del herpes simplex, es otro virus común utilizado en la terapia génica. Es el virus que causa herpes labial.

Se han realizado importantes avances en terapia génica. Hay muchos nuevos descubrimientos que ayudan a curar y tratar enfermedades que cuestan millones de vidas. Algunas de las enfermedades en las que se estudian curas o tratamientos mediante la terapia génica son: parkinson, huntington, fibrosis quística, algunos cánceres, síndrome de "Bubble Boy" y células falciformes. Con la tecnología avanzando, tal vez algún día habrá una cura para cada enfermedad que amenaza la vida.

Regulación Genética del desarrollo y homeostasis

Para más información, véase el artículo « Regulación de la expresión génica» en Wikipedia.

Es muy fácil pensar en la genética pensando por qué tengo los ojos azules, mientras que mis padres tienen ojos marrones. O cómo la hemofilia se transmite de madre a hijo, y no de madre a hija. Pero la genética es más profunda que eso.

En la concepción se comienza como una sola célula. Esa celda se fue dividiendo. Se empieza a ganar masa adquiriendo nuevos recursos (desde la madre) y aumenta el número de células. Una vez que el grupo de células se hace mayor algunas de ellas se especializan y unas se convirtieron en el hígado, otras se convirtieron en el corazón, los pulmones, el cerebro, y así sucesivamente.

¿Por qué ocurre esto? ¿Cómo es que ese pequeño grupo de células "sabía" cuándo era el momento de especializarse? Ocurre porque su ADN tiene control regulador sobre todo su sistema. Si no lo hiciera, ese grupo de células sólo seguiría dividiéndose como células indiferenciadas y nunca se especializaría, nunca tomaría forma o función.

Gracias al control regulador genético sobre su sistema, su anatomía se forma correctamente con todo los órganos en su lugar apropiado. Incluso después del desarrollo fetal, la regulación genética controla todavía lo que cada célula produce y cómo funciona. La pubertad no sucede a la edad de doce años. La pubertad ocurre porque los genes de su código genético se desencadenan por su crecimiento y desarrollo, haciendo que su sistema endocrino comience a producir las hormonas apropiadas, causando así que madure sexualmente. Incluso el envejecimiento está controlado genéticamente.

Los mecanismos de regulación genética no se estudian aquí, pero vale la pena señalar que cualquier paso de la expresión génica puede ser modulado, desde el paso de transcripción de ADN-ARN a la modificación postraduccional de una proteína.

La regulación génica da el control celular sobre la estructura y la función, y es la base para la diferenciación celular. Una célula también puede responder a los cambios en su entorno alterando la expresión génica. Por ejemplo, una célula pancreática expuesta a altos niveles de glucosa libera insulina preformada que estaba almacenando. Sin embargo, si los niveles altos de glucosa continúan, la célula transcribirá copias adicionales del gen para producir insulina y así aumentar la producción de insulina para satisfacer la demanda. Esta es la homeostasis en acción.

Glosario

Alelo: un miembro del par de genes que ocupan una posición especifica en un cromosoma específico. Autosoma: cromosoma que no está relacionado con el cromosoma sexual.

Cromosoma: cadena de AND en forma de hilo y asociada a las proteínas del núcleo de la célula que portan genes y funciones en la trasmisión de información hereditaria.

Fibrosis quística: trastorno genético recesivo que afecta la mucosa de los pulmones, generando otras dificultades respiratorias.

Síndrome fetal alcohólica: combinación de defectos al nacer producto de consumo de alcohol de la madre durante el embarazo.

Gen: es un segmento del ácido nucleico que contiene la informacion necesaria para producir producto funcional generalmente una proteína.

Genética: es la ciencia de los genes, herencia y variación de los organismos.

Genoma: grupo completo de información genética de un organismo, incluido el AND y RNA.

Genotipo: grupo de genes de un organismo. Es la huella del material genético.

Hemocromatosis: trastorno metabólico que causa incremento en la absorción del hierro, que es depositado en el tejido del cuerpo y órganos, la acumulación del hierro en el cuerpo puede ser toxica y dañina.

Hemoglobina: componente de glóbulos rojos que transporta oxigeno.

Hemofilia: grupo de trastornos de herencia en que los individuos no pueden coagular la sangre.

Herencia: características asignadas a un niño por sus padres.

Gen modificador: altera la forma en que otros genes están expresados en el fenotipo.

Herencia multifactorial: cualidad o trastorno determinado por genes múltiples y/o efectos medioambientales.

Fenotipo: apariencia física de los organismos

Poligénicos: cualidad donde la expresión es influenciada por más de un gen.

Gen regulador: inicia o bloquea la expresión de otro genes.

Ligado al sexo: perteneciente a una cualidad de un trastorno determinado por el cromosoma sexual y que puede ser portado de otra célula.

Anemia falciforme: trastorno recesivo donde los glóbulos rojos pierden forma, llevando otros problemas de salud.

Sintetizador: se hace usando un proceso químico

Herencia unifactorial: cualidad o trastorno determinado por un solo par de genes.

Cigoto: célula formada por la unión de los gametos del hombre y la mujer. Un cigoto es la célula que resulta de la fertilización.

Preguntas de revisión

Las respuestas las puede encontrar here

1. ADN se encuentra en
   1. retículo endoplasmático
   2. ribosomas
   3. cromosomas
   4. citoplasma
2. A pesar que cada célula tienen copias idénticas de todo los genes, células diferentes __________o ___________genes diferentes
   1. expresión, reexpresion
   2. genotipo, fenotipo
   3. dominante, recesivo
3. En un organismo diploide,un alelo dominante en un cromosoma debería
   1. mostrar la expresión de un alelo recesivo
   2. esconder la expresión del alelo recesivo.
   3. mostrar que hay alelos dominantes en ambos cromosomas.
   4. ninguna de las anteriores
4. La transcripcion ocurre en el
   1. citoplasma
   2. aparato de Golgi
   3. mitocondria
   4. núcleo
5. Esto es el principio del codón y se encuentra al principio de cada ARNm
   1. AGU
   2. GAU
   3. UAG
   4. GUA
   5. AUG
6. Sara nació con fibrosis quística, esto presume que
   1. todas sus hijos padecerán de fibrosis quística
   2. solo su padre es portador
   3. solo su madre es portadora
   4. ambos padres son portadores.
7. Jesse nació con cara aplanada, ojos de almendra y menos tono muscular,se asume que tiene :
   1. una anormalidad en el cromosoma 21
   2. una anormalidad en el cromosoma 19
   3. una anormalidad en el cromosoma 20
   4. una anormalidad en el cromosoma 22
   5. no hay anormalidad, es una cualidad hereditaria.
8. La enfermedad hereditaria más común es
   1. hemocromatosis
   2. fibrosis quística
   3. anemia falciforme
   4. hemofilia
   5. todas las anteriores
9. Ser un portador de anemia falciforme significa que la persona
   1. también es portador de hemofilia
   2. ser resistente a la malaria
   3. todos los hijos tendrán anemia falciforme
   4. todos los hijos tendrán malaria
   5. ninguna de las anteriores
10. La hemofilia es
    1. enfermedad ligada al cromosoma Y
    2. enfermedad ligada al cromosoma XY
    3. enfermedad ligada al cromosoma X