Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»

Las deficiencias de cualquiera de las proteinas procoagulantes e inhibidoras altera el equilibrio entre la coagulacion y la lisis, en consecuencia se produce un deterioro en la formacion de fibrina o se forma una cantidad exesivaexcesiva de esta.

Los transtornos de las proteinas formadoras de fifrinafibrina (factores de la coagulacion) pueden originarse por la herencia de un gen defectuoso que regula la síntesis de la proteina o pueden adquirirse de manera secundaria por otro padecimiento durante la vida de la persona.

En los transtornos hereditarios, poco comunes, el defecto genético puede resultar por la falla en la síntesis de una proteina o por la produccionproducción de una molécula que funciona deficientemente. En ambas causas la velocidad de formacion de la fibrina se hace más lenta e ineficaz.

Los transtornos hereditarios de los factores de la coagulacioncoagulación suelen implicar solosólo a una proteina de la coagulacioncoagulación y si se produce hemorragia se presenta en un sitio a la vez. losLos transtornos adquiridos de los factores de coagulacioncoagulación son mas comunes que los hereditarios, y a diferencia de la hemorragia por factores hereditarios, los sangrados pueden presentarse en mas de un sitio alaa la vez.

Dos transtornos de coagulación son causados por herencia autosomicaautosómica dominante de una proteina defectuosa, en ellos los síntomas están presentes cuando se transmite solo un gen anormaranormal por los progenitores de la persona afectada. Uno de los transtornos, la disfibriogemia, se caracteriza por la presencia de una molécula anormal de fibrinogenofibrinógeno; el otro transtorno es la enfermedad de Von Willebrand que se presenta por la deficiencia del factor de Von Willebrand. Este factor es un puente que junto con el receptor de la glucoproteina Ib, ayuda a las plaquetas a adherirse a las fibras de colagenacolágena después de una lesión.

'''El factor de Von Willebrand tiene funciones adicionales que afectan la formacionformación de fibrina.'''

Este factor se une con el factor VIII y forman el complejo Factor VIII/Factor de Von Willebrand, el cual permite que el factor de Von Willebrand actue como proteina transportadora del factor VIII y ayude a evitar su degradaciondegradación y a localizarlo en la parte lesionada, también permite que el factor VIII realice su funcionfunción (formacionformación de fibrina). El factor VII no puede realizar su funcionfunción en ausencia del factor de Von Willebrand.

Dos deficiencias hereditarias del factor de coagulacioncoagulación están relacionadas al cromosoma X. Estos factores son el VIII y IX. El factor VIII participa como cofactor en la formacionformación de fibrina y el Factor IX actua como serina proteasa. siSi hay de ficienciadeficiencia de alguno de estos factores se presenta '''la hemofilia'''.

Los pacientes con hemofilia A tiene valores normales del factor de Von Willebrand y este funciona correctamente, por lo tanto sus plaquetas se adhieren de forma normal a la colagenacolágena y permiten la formacionformación del tapontapón hemostasicohemostásico normal.

Los pacientes con hemofilia B tienen un complejo Factor VIII/factor de Von Willebrand normal y de igual manera , un tapontapón hemostasicohemostásico normal. La hemorragia anormal en ambas enfermedades es producto de la formacion retardada de fibrina.