Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fucosidosis»
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La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosacáridos crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una biopsia del análisis o de la piel de sangre. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la enzima alfa fucosidasa.
Actualmente, no hay curación para parar la progresión de síntomas de Fucosidosis.
== Fucosidosis ==
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