Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria»
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Línea 33:
5. Protoporfirinógeno oxidasa
6. Ferroquelatasa
PORFIRIAS
Tipo:
Porfira eritropoyética congénita
Clase:
hepática
Enzima involucrada:
Uroporfirinógeno I sintetasa
Herencia:
Autosómica dominante
Síntomas y signos:
Dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo
Tipo:
Porfira eritropoyética congénita
Clase:
Eritropoyética
Enzima involucrada:
Uroporfirinógneo III sintetasa
Herencia:
Autosómica recesiva
Síntomas y signos:
Sin fotosensibilidad
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo
Tipo:
Porfiria cutánea tardía
Clase:
hepática
Enzima involucrada:
Uroporfirinógeno descarboxilasa
Herencia:
Autosómica dominante
Síntomas y signos:
fotosensibilidad
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo
Tipo:
Coproporfiria hereditaria
Clase:
hepática
Enzima involucrada:
Coproporfirinógeno oxidasa
Herencia:
Autosómica dominante
Síntomas y signos:
Fotosensibilidad, dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina urinaria positiva
Tipo:
Porfiria jaspeada
Clase:
hepática
Enzima involucrada:
Protoporfirinógeno oxidasa
Herencia:
Autosómica dominante
Síntomas y signos:
Fotosensibilidad, dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Porfobilinógeno urinario positivo, protoporfirina fetal positiva
Tipo:
Protoporfirna
Clase:
Eritropoyética
Enzima involucrada:
Ferroquelatasa
Herencia:
Autosómica dominante
Síntomas y signos:
Fotosensibilidad
Resultados de las pruebas de laboratorio:
Protoporfirina fetal positiva, protoporfirina eritrocítica positva
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