Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria»

 

La palabra porfiria proviene del griego porphyra que significa morado o púrpura.

 

Las porfirias son un grupo de trastornos debido a anormalidades del metabolismo del grupo hemo, pueden ser genéticas o adquiridas.

 

Mal funcionamiento de un grupo de enzimas llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina; las porfirinas más importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta última esta presente en la hemoglobina.

 

Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).

 

Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1. El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre).

Protoporfirna Eritropoyética Ferroquelatasa Autosómica dominante Fotosensibilidad Protoporfirina fetal positiva, protoporfirina eritrocítica positva

 

- Los síntomas varían y pueden aparecer en horas o días. Una variedad de factores pueden provocar un ataque. Los síntomas afectan generalmente al sistema nervioso o la piel

- Dolor de pecho o abdominal

- Cambio de color en la orina (rojo oscuro, violeta o marrón)

 

- Se considera los antecedentes familiares y clínicos.

- Examen físico y pruebas de diagnóstico apropiadas para cada tipo de porfiria.

Administración de β caroteno, que al parecer disminuye la producción de radicales libres y en consecuencia la fotosensibilidad.

 

- No hay cura

- Algunas personas con porfiria no presentan los síntomas, en otras, los síntomas pueden ser de leves a severos.