Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad de Niemann-Pick»
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Enfermedad familiar del metabolismo de los lipidos en la que se acumula esfingomielina (Fosforilcolina de ceramida)en las células reticuloendoteliales. Existen por lo menos 5 formas diferentes de esta lipidosis, caracterizada por niveles distintos de esfingomielinasa.
Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. En los tipos A y B hay deficit enzimatico de esfingomielina, pero no en los c.
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'''Diagnostico'''
El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico. El diagnostico prenatal de algunas formas se efectua mediante muestras de amniocitos y vellosidades corionicas. Se puede demostrar la ausencia de la enzima que segmenta la esfingomielina en muestras de biopsia y cultivo tisular. Los lipidos sericos suelen ser normales.
'''Tratamiento'''
El tratamiento actual es de sosten, no existe tratamiento especifico.
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
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