Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»
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Dos transtornos de coagulación son causados por herencia autosomica dominante de una proteina defectuosa, en ellos los síntomas están presentes cuando se transmite solo un gen anormar por los progenitores de la persona afectada. Uno de los transtornos, la disfibriogemia, se caracteriza por la presencia de una molécula anormal de fibrinogeno; el otro transtorno es la enfermedad de Von Willebrand que se presenta por la deficiencia del factor de Von Willebrand. Este factor es un puente que junto con el receptor de la glucoproteina Ib, ayuda a las plaquetas a adherirse a las fibras de colagena después de una lesión.
'''El factor de Von Willebrand tiene funciones adicionales que afectan la formacion de fibrina.'''
Este factor se une con el factor VIII y forman el complejo Factor VIII/Factor de Von Willebrand, el cual permite que el factor de Von Willebrand actue como proteina transportadora del factor VIII y ayude a evitar su degradacion y a localizarlo en la parte lesionada, también permite que el factor VIII realice su funcion (formacion de fibrina). El factor VII no puede realizar su funcion en ausencia del factor de Von Willebrand.
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== Causas, incidencia y factores de riesgo ==
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación de la sangre y se clasifica en diferentes tipos, incluyendo hemofilia A y B. La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
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== Tratamiento
El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor VIII para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de dicha infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.
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Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.
Expectativas (pronóstico) ▼
La mayoría de las personas hemofílicas tienen una vida relativamente normal gracias al tratamiento. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas desarrollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre.▼
▲La mayoría de las personas hemofílicas tienen una vida relativamente normal gracias al tratamiento. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas
== Texto de titular ==
== Texto de titular ==
ollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre.
Complicaciones
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· otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular)
== Situaciones que requieren asistencia médica
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== Prevención
· Asesoramiento genético
· Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción
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