Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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Del griego ''thalassa'' que significa mar, es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina, que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y Asia. Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.
== Definición ==
Las talasemias constituyen un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por la destrucción de los glóbulos rojos debida a un defecto en la producción, parcial o total, de uno de sus principales componentes: la hemoglobina.
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La TALASEMIA es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
== Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de carácter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de globina alfa o beta.
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La forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
== Talasemia clínica (mayor y menor) ==
Definición:
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Si bien las manifestaciones clínicas de las distintas talasemias son similares, la diferencia entre ellas reside en la gravedad variable que presentan.
== Las betatalesemias pueden manifestarse de tres formas clínicas: ==
• Talasemia mayor o anemia de Cooley: constituye la forma más grave de la enfermedad, comienza alrededor de los seis meses de vida como un grave cuadro de anemia, coloración amarillenta de la piel y de las mucosas y agrandamiento del hígado y del bazo. La gran dificultad en el transporte se oxígeno a los tejidos ocasiona serias alteraciones en el funcionamiento de muchos órganos, disminución del crecimiento y retardo de la pubertad, úlceras en las piernas y cálculos en las vesícula.
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Deformidades en los huesos de la cara
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== Signos y exámenes ==
Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal
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Pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada terapia de quelación para remover el hierro de su cuerpo. Se está investigando el trasplante de médula ósea el cual es más exitoso en niños.
'''Expectativas (pronóstico) '''
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardiaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.
'''Complicaciones'''
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.
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Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.
'''Prevención'''
Asesoría genética en familias con talasemia conocida
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El trasplante alogénico de médula ósea supone la curación, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, está en la terapia génica.
== OTROS SÍNDROMES BETA-TALASÉMICOS ==
Talasemia intermedia. Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.
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