Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»
Contenido eliminado Contenido añadido
Línea 67:
==Epidemiología==
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.Al nacer, los niños estan completamente sanos, por lo que una deteccion a tiempo determinaria que no se generaran los sintomas que acontinuacion se dan a conocer.
Línea 91:
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.
==Diagnóstico==
| |||