Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Síndrome de Lesch-Nyhan»

Contenido eliminado Contenido añadido
New page: '''Introducción''' Este sìndrome refleja un defecto de una enzima de rescate de las purinas''' hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa'''. Esto afecta la manera en que el organism...
 
Sin resumen de edición
Línea 1:
''''''Síndrome de Lesch-Nyhan''''''
 
'''Introducción'''
 
Línea 12 ⟶ 14:
 
Los niveles excesivos de ácido úrico (provocado por el exeso de bases púricas que al degradarse se transforman en ácido úrico) provocan en los niños una inflamación similar a la gota en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrolla una disfunción renal debido a este mismo exceso.
 
[[Imagen:Ejemplo.jpg]]
 
Alteraciones que se presentan en el exámen físico: