Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

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La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.
 
==Causas==
 
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
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La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
 
===Estructura química de la fenilalanina===
 
[[Imagen:Fenilalanina.gif]]
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==Epidemiología==
 
Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.
 
 
''===Síntomas'' ===
 
*Microcefalia
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==Diagnóstico==
 
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.
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''==Tratamiento''==
 
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
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[[Imagen:FENIL.jpg]]
 
==Complicaciones==
 
El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en los niños, y quizás en los adultos, que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
 
==Medidas Preventivas==
 
*Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
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*Consejo genético a los padres.
--[[Usuario:200.121.242.232|200.121.242.232]] 01:11 30 abr 2007 (UTC)