Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Tay-Sachs»

¿Quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad sobreviene con mayor frecuencia entre los descendentes judíos de Europa Central y del Este (ashkenazi). Alrededor de uno de cada 30 judíos norteamericanos llevan el gen de Tay-Sachs. Algunos individuos no judíos de origen canadiense francés (del valle oriental del río San Lorenzo, en Québec) y los miembros de la población cajún de Louisiana corren un riesgo similar. Los miembros de estos grupos étnicos tienen 100 veces más posibilidades de padecer la enfermedad que quienes no pertenecen a estos grupos. Sin embargo, el tipo juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs no necesariamente tiene una mayor incidencia en estos grupos. ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Sólo a través de la herencia. Un portador del gen de Tay-Sachs tiene un gen normal para la enzima hex A y un gen Tay-Sachs. El portador no desarrolla la enfermedad y lleva una vida normal, saludable y plena. Sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres:

• Existe una probabilidad en cuatro de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres y, en consecuencia, esté absolutamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs.

• Existen dos probabilidades en cuatro de que el niño herede un gen de cada clase y sea portador como sus padres y no desarrolle la enfermedad.

2. La asociación ultra-Ortodoxa Dor Yesharim prueba pares jóvenes para comprobar si son genético "convenientes." Si el hombre joven y las mujeres jóvenes son portadores de Tay-Sachs, el fósforo se determina para ser inadecuado y el par dividido.

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