Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

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La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.