Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»

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Línea 33:
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de una proteina específica (factor correctivo).
Trastornos:
Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volúmenvolumen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
 
Ahora, ya con el concepto de Mucopolisacaridosis, podremos entender de una manera más fácil el concepto de "mucopolidosis", pues recordemos que los diagnosticos clinicos de la mucopolidosis eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían una mucopolisacariduria anormal.