Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Síndrome de Lesch-Nyhan»
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ortografía |
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Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. Una característica alarmante de este síndrome es el comportamiento autodestructivo que se manifiesta al morderse las puntas de los dedos y los labios si no se frena a la persona.
Los niveles excesivos de ácido úrico (provocado por el
Alteraciones que se presentan en el
Hiperreflexia
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Tipos de exámenes que pueden realizarse para su diagnóstico:
Cultivo de tejido (fibroblastos) de biopsia de la piel
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'''Tratamiento'''
Algunos síntomas pueden ser aliviados con los medicamentos carbidopa o levodopa,
Los avances recientes en las técnicas de ADN recombinado han permitido la clonación de los genes responsables de la producción de HGP. En el futuro se harán intentos para introducir estos genes en el material genético del paciente para determinar si éstos corrigen el defecto metabólico.
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