Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I»
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CAUSAS Y DESARROLLO
Su origen es debido a un gen autosómico recesivo como ya se
La función del gen modificado sería la de producir la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa, la cual como es de esperarse para esta enfermedad, no es producida de forma correcta por lo cual la función de la enzima se ve anulada. La función de la glucosa-6-fosfato-fosfatasa sería la de permitir en el citoplasma de las células el paso de la glucosa por la glucólisis, para utilizar la liberación de energía por parte de este y posteriores procesos como fuente de energía.
El hecho de que el camino de la glucosa se vea impedido es este punto hace que el nivel elevado de G6P tome la vía de la síntesis de glucosa, para continuar el proceso hasta llegar a glucógeno (una molécula gigante que sirve como energía de reserva). Sin embargo, este proceso que se lleva a cabo en todas las personas de manera normal (la síntesis de glucógeno), en las personas con enfermedad de Von Gierke (almacenamiento de glucógeno tipo I), tiene repercusiones altamente nocivas:
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