Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Galactosemia»

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Línea 37:
El déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que produce la llamada Galactosemia clásica.
 
 
hajhsja
 
El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de Galactosemia, llamada Galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
Línea 59 ⟶ 58:
En la forma clásica de Galactosemia, el déficit de GALT se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.
 
(Tener en cuenta que una persona cualquiera puede cambiar el contenido de este archivo para bien o para mal, por lo tanto se recomienda que se investigue mas sobre este deficit puede ser el google scholar)
 
 
GALACTOSEMIA: