Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Galactosemia»
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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad que generalmente se inicia desde
La galactosa-1-fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen GALT situado en el locus 9p13, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad alélica. Se conoce un gran número de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad en la variante denominada galactosemia Duarte, al grave síntoma de galatosemia en las variantes clásicas de Indiana o de Rennes. Las mutaciones más frecuentes son las Q188R (sustitución de un residuo de arginina por glutamina en 188) y la K285N (sustitución de lisina por glicina en 285) que se estima suponen el 60-70% de todas las mutaciones. La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.
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hajhsja
El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de Galactosemia, llamada Galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
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