Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»
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Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación de la sangre y se clasifica en diferentes tipos, incluyendo hemofilia A y B. La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
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Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.
Síntomas
· magulladuras
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· sangre en la orina o en las heces
· sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentarias y cirugía
Signos y exámenes
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera del grupo familiar que se la identifica con este trastorno de coagulación y una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico.
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· Niveles normales de fibrinógeno
· Actividad baja del factor VIII sérico
Tratamiento
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Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas hemofílicas tienen una vida relativamente normal gracias al tratamiento. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas desarrollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre.
Complicaciones
· deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista
· las transfusiones repetidas pueden incrementar el riesgo de contraer SIDA y hepatitis, probabilidad que era mayor antes del año 1985 cuando los procedimientos de selección de la sangre no se habían desarrollado para detectar el VIH; sin embargo, el nuevo procesamiento con calor que se le aplica a la sangre convierte al factor VIII en material libre del virus del SIDA, haciéndolo seguro para su uso
· otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular)
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica, si se presentan síntomas sugestivos de un trastorno hemorrágico.
se debe acudir al médico para un examen si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia A.
También se debe acudir al médico si la persona padece esta enfermedad y planea tener hijos.
Prevención
· Asesoramiento genético
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