Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición |
Sin resumen de edición |
||
Línea 29:
La profilaxis de los traumatismos es muy importante en los hemofílicos. Cuando se produce sangrado es necesaria la terapia sustitutiva. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad. En los casos graves los pacientes se pueden auto-administrar extractos de plasma en su domicilio: estos pueden ser liofilizados o en forma de crioprecipitado, un tipo de concentrado que se prepara a partir de sangre fresca. Los crioprecipitados y otros concentrados tienen menos riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis y el SIDA, pues proceden de un donante único mientras que el plasma se obtiene de donantes múltiples. La comprobación y análisis de los donantes y los tratamientos térmicos de los derivados del plasma han disminuído recientemente el riesgo de transmisión de enfermedades. La síntesis por clonación de factor VIII mediante procedimientos de ingeniería genética ha permitido el desarrollo de una terapia sustitutiva completamente segura que en la actualidad se encuentra en fase de ensayo clínico; si es efectiva podrá ser utilizada de forma amplia en el futuro próximo. Por desgracia, a causa de los tratamientos utilizados en el pasado antes de descubrirse el SIDA, un buen número de hemofílicos han muerto o son portadores del virus que lo provoca.
--[[Usuario:Sachemet|Sachemet]] 20:32 15 dic 2005 (UTC)''sachemet 15/12/05''
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación de la sangre y se clasifica en diferentes tipos, incluyendo hemofilia A y B. La hemofilia A es el más común de estos trastornos y es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.
El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.
Síntomas
· magulladuras
· sangrado espontáneo
· sangrado al interior de las articulaciones asociado con dolor y edema
· hemorragias del tracto gastrointestinal y urinario
· sangre en la orina o en las heces
· sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentarias y cirugía
Signos y exámenes
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera del grupo familiar que se la identifica con este trastorno de coagulación y una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico.
Los exámenes incluyen:
· TPT prolongado
· Tiempo de protrombina normal
· Tiempo de sangrado normal
· Niveles normales de fibrinógeno
· Actividad baja del factor VIII sérico
Tratamiento
El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor VIII para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de dicha infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.
La hemofilia leve se puede tratar con la infusión de crioprecipitado o desmopresina (DDAVP), los cuales provocan la liberación del factor VIII que se almacena en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos del cuerpo.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir transfusiones profilácticas de forma regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicarles una extracción dental o una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.
Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de productos sanguíneos.
Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas hemofílicas tienen una vida relativamente normal gracias al tratamiento. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas desarrollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre.
Complicaciones
· deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista
· las transfusiones repetidas pueden incrementar el riesgo de contraer SIDA y hepatitis, probabilidad que era mayor antes del año 1985 cuando los procedimientos de selección de la sangre no se habían desarrollado para detectar el VIH; sin embargo, el nuevo procesamiento con calor que se le aplica a la sangre convierte al factor VIII en material libre del virus del SIDA, haciéndolo seguro para su uso
· otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular)
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica, si se presentan síntomas sugestivos de un trastorno hemorrágico.
se debe acudir al médico para un examen si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia A.
También se debe acudir al médico si la persona padece esta enfermedad y planea tener hijos.
Prevención
· Asesoramiento genético
· Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción
| |||