Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
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Línea 21:
Ahora incluye este término a pacientes con: deficiencia con la neuraminidasa, mocopolidosis I y II; dos grupos de pacientes con deficiecias en la enzima uridina difosfato-N- acetilglucosamina: enzima lisosomal prcursora de la N- acetilglucosamin- fosfato transferasa.
La mucopolidosis I y IV son enfermedades clásicas de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de una enzima que degrada algùnas macromeléculas.
mucolipidosis:
En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas), además de los azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.
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