Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»

Las deficiencias de cualquiera de las proteinas procoagulantes e inhibidoras altera el equilibrio enteentre la coagulacion y la lisis, en consecuencia se produce un deterioro en la formacion de fibrina o se forma una cantidad exesiva de esta.

En los transtornos hereditarios, poco comunes, el defecto genetico puede resultar por la falla en la sintesis de una proteina o por la produccion de una moleculamolécula que funciona deficientemente. En ambas causas la velocidad de formacion de la fibrina se hace más lenta e ineficaz.

Los transtornos hereditarios de los factores de la coagulacion suelen implicar solo a una proteina de la coagulacion y si se produce hemorragia se presentarapresenta en un citiositio alaa la vez. los transtornos adquiridos de los factores de coagulacion son mas comunes que los hereditarios, y adiferenciaa diferencia de la hemorragia por factores hereditarios, los sangrados pueden presentarse en mas de un sitio ala vez.

Dos transtornos de coagulacioncoagulación son causados por herencia autosomica dominante de una proteina defectuosa, en ellos los sintomas estan presentes cuando se transmite solo un gen anormar por los progenitores delde la hijopersona afectadoafectada. Uno de los transtornos, la disfibriogemia, se caracteriza por la presencia de una molecula anormal de fibrinogeno; el otro transtorno es la enfermedad de Von Willebrand que se presenta por la deficiencia del factor de Von Willebrand. Este factor es un puente que junto con el receptor de la glucoproteina Ib, ayuda a las plaquetas a adherirse a las fibras de colagena despues de una lesión.