Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia»
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Las deficiencias de cualquiera de las proteinas procoagulantes e inhibidoras altera el equilibrio ente la coagulacion y la lisis, en consecuencia se produce un deterioro en la formacion de fibrina o se forma una cantidad exesiva de esta.
'''La Hemofilia''' es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B, existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas o de hemorragias. Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.▼
Los transtornos de las proteinas formadoras de fifrina (factores de la coagulacion) pueden originarse por la herencia de un gen defectuoso que regula la sintesis de la proteina o pueden adquirirse de manera secundaria por otro padecimiento durante la vida de la persona.
Un 80% de los casos de hemofilia presentan antecedentes familiares; el 20% restante se debe a mutaciones genéticas espontáneas. La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo por genes transmitidos por el cromosoma X materno. Por tanto, existe un 50% de probabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. De un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen.▼
Los factores de la coagulacion son serina proteasas.
En los transtornos hereditarios, poco comunes, el defecto genetico puede resultar por la falla en la sintesis de una proteina o por la produccion de una molecula que funciona deficientemente. En ambas causas la velocidad de formacion de la fibrina se hace más lenta e ineficaz.
Los transtornos hereditarios de los factores de la coagulacion suelen implicar solo a una proteina de la coagulacion y si se produce hemorragia se presentara en un citio ala vez. los transtornos adquiridos de los factores de coagulacion son mas comunes que los hereditarios, y adiferencia de la hemorragia por factores hereditarios, los sangrados pueden presentarse en mas de un sitio ala vez.
Dos transtornos de coagulacion son causados por herencia autosomica dominante de una proteina defectuosa, en ellos los sintomas estan presentes cuando se transmite solo un gen anormar por los progenitores del hijo afectado. Uno de los transtornos, la disfibriogemia, se caracteriza por la presencia de una molecula anormal de fibrinogeno; el otro transtorno es la enfermedad de Von Willebrand que se presenta por la deficiencia del factor de Von Willebrand. Este factor es un puente que junto con el receptor de la glucoproteina Ib, ayuda a las plaquetas a adherirse a las fibras de colagena despues de una lesión.
El factor de Von Willebrand tiene funciones adicionales que afectan la formacion de fibrina.
Este factor se une con el factor VIII y forman el complejo Factor VIII/Factor de Von Willebrand, el cual permite que el factor de Von Willebrand actue como proteina transportadora del factor VIII y ayude a evitar su degradacion y a localizarlo en la parte lesionada, tambien permite que el factor VIII realice su funcion (formacion de fibrina). El factor VII no puede realizar su funcion en ausencia del factor de Von Willebrand.
Dos deficiencias hereditarias del factor de coagulacion estan relacionadas al cromosoma X. Estos factores son el VIII y IX. El factor VIII participa como cofactor en la formacion de fibrina y el Factor IX actua como serina proteasa. si hay de ficiencia de alguno de estos factores se presenta '''la hemofilia'''.
▲'''La Hemofilia''' es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves.
Los pacientes con hemofilia A tiene valores normales del factor de Von Willebrand y este funciona correctamente, por lo tanto sus plaquetas se adhieren de forma normal a la colagena y permiten la formacion del tapon hemostasico normal.
Los pacientes con hemofilia B tienen un complejo Factor VIII/factor de Von Willebrand normal y de igual manera , un tapon hemostasico normal. La hemorragia anormal en ambas enfermedades es producto de la formacion retardada de fibrina.
La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas o de hemorragias. Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.
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La profilaxis de los traumatismos es muy importante en los hemofílicos. Cuando se produce sangrado es necesaria la terapia sustitutiva. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad. En los casos graves los pacientes se pueden auto-administrar extractos de plasma en su domicilio: estos pueden ser liofilizados o en forma de crioprecipitado, un tipo de concentrado que se prepara a partir de sangre fresca. Los crioprecipitados y otros concentrados tienen menos riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis y el SIDA, pues proceden de un donante único mientras que el plasma se obtiene de donantes múltiples. La comprobación y análisis de los donantes y los tratamientos térmicos de los derivados del plasma han disminuído recientemente el riesgo de transmisión de enfermedades. La síntesis por clonación de factor VIII mediante procedimientos de ingeniería genética ha permitido el desarrollo de una terapia sustitutiva completamente segura que en la actualidad se encuentra en fase de ensayo clínico; si es efectiva podrá ser utilizada de forma amplia en el futuro próximo. Por desgracia, a causa de los tratamientos utilizados en el pasado antes de descubrirse el SIDA, un buen número de hemofílicos han muerto o son portadores del virus que lo provoca.
--[[Usuario:Sachemet|Sachemet]] 20:32 15 dic 2005 (UTC)''sachemet 15/12/05''
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