Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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'''Talasemia'''
Del griego ''thalassa'' que significa mar, es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina, que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y Asia. Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.
Definición
Las talasemias constituyen un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por la destrucción de los glóbulos rojos debida a un defecto en la producción, parcial o total, de uno de sus principales componentes: la hemoglobina.
La hemoglobina es el componente del glóbulo rojo responsable del transporte del oxígeno en su interior hacia los distintos tejidos del organismo. Podemos encontrar diversos tipos de hemoglobina en el organismo, dependiendo de la composición de proteínas que presenten.
Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican en: alfatalasemia, con falta de síntesis de la cadena de proteínas alfa; betatalasemia, falta de síntesis de cadenas proteicas beta o falta de más un tipo de proteína como la deltabetatalasemia.
Al estar disminuida la producción de un tipo de proteína, aumenta la de la otra proteína constituyente y el exceso de ésta última produce una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción.
La talasemia es una enfermedad muy frecuente en el mediterráneo, Africa, sudeste Asiático y subcontinente Indio.
Consiste en un grupo de enfermedades con un amplio rango: desde tan sólo anormalidades en el hemograma, hasta la severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
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[http://www.ejemplo.com Título del enlace]http://www.shands.org/health/spanish/esp_ency/article/000587.htm
[http://www.ejemplo.com Título del enlace]http://www.latinsalud.com/articulos/00669.asp
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