Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»

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La forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
 
Talasemia clínica (mayor y menor)
Definición:
Son trastornos hereditarios caracterizados por la producción defectuosa de hemoglobina que conllevan a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
Nombres alternativos:
Talasemia; Anemia mediterránea; Anemia de Cooley
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globulina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de caracter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de globina alfa o beta.
 
Las beta talasemias son causadas por una mutación en la cadena de la globulina beta. Para adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas. (Esta es la forma menor).
 
En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfuciones de sangre podrían modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobredosis de hierro por las transfuciones pueden causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
 
Una forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
 
La talasemia beta se presenta en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.
 
La talasemia alfa se presenta más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y es causada por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina. La forma más severa de talasemia alfa causa un feto muerto o mortinato.
 
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.
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