Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.
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Cuadro clíncio'''
Si bien las manifestaciones clínicas de las distintas talasemias son similares, la diferencia entre ellas reside en la gravedad variable que presentan.
Síntomas ▼
Las betatalesemias pueden manifestarse de tres formas clínicas:
• Talasemia mayor o anemia de Cooley: constituye la forma más grave de la enfermedad, comienza alrededor de los seis meses de vida como un grave cuadro de anemia, coloración amarillenta de la piel y de las mucosas y agrandamiento del hígado y del bazo. La gran dificultad en el transporte se oxígeno a los tejidos ocasiona serias alteraciones en el funcionamiento de muchos órganos, disminución del crecimiento y retardo de la pubertad, úlceras en las piernas y cálculos en las vesícula.
• Talasemia intermedia: el cuadro clínico es similar al anterior pero de menor intensidad.
• Talasemia menor: generalmente no tienen manifestaciones clínicas o a lo sumo una leve anemia.
La forma de presentación de las alfatalasemias es muy variable, existiendo también varios tipos, en algunos casos no produce síntoma alguno, pero en otros un grave cuadro anémico e incluso la muerte del niño en el útero de la madre antes del nacimiento.
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▲Síntomas '''
Fatiga
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Clínicamente es similar a la beta-talasemia.
[http://www.ejemplo.com Título del enlace]http://www.latinsalud.com/articulos/00669.asp?ap=2
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