Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Aciduria Metilmalónica»
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'''ACIDURIA METILMALÓNICA'''
La aciduria metilmalónica es una enfermedad que se debe a defectos en el fermento metilmalonil -Coenzima A- mutasa que da lugar a a que se presente la reacción química que transforma el ácido metilmalónico en ácido succínico. En esta reacción química se puede detectar que está presente la vitamina B12.
Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a problemas metabólicos graves.
Se han descrito defectos de un fermento denominado racemasa y de otro denominado mutasa . Los defectos de la mutasa son muchos tipos diferentes. En unos casos la mutasa está presente, y en otros casos no, pero con reducida capacidad de unir adenosilcobalamina , un compuesto de B12 que cataliza la reacción normalmente.
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La enfermedad es genética y corresponde a un gen que se inserta en el cromosoma 6. Hay unas 30 mutaciones que se han identificado y que dan lugar a otras tantas variantes de la enfermedad. Es autosómica recesiva, es decir, no está en los cromosomas X o Y sino en el 6, y son necesarias dos copias del gen para que la enfermedad se manifieste. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos.
Las personas con esta enfermedad no pueden cambiar o "metabolizar" una enzima llamada metilmalonil-coenzima A y el resultado es una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo.
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección, aunque la verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos mueren de casos no diagnosticados. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
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En la aciduria metilmalónica se detecta ácido metilmalónico en la orina, ácido cuya presencia es anormal en cualquier cuantía con los métodos habituales de determinación.
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Los defectos en los genes pueden tener como consecuencia el desarrollo de enfermedades graves.
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OTROS SÍNTOMAS
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual hace que la afección empeore. Los síntomas abarcan:
-Vómito
-Deshidratación
-Letargo
-Convulsiones
-Retraso en el crecimiento
-Infecciones recurrentes con las especies de Cándida
-Encefalopatía progresiva
-Desarrollo retardado
SIGNOS Y EXÁMENES
Se pueden realizar muchos exámenes radiológicos y de laboratorio diferentes, incluyendo:
Electrolitos séricos
Gases sanguíneos para acidosis
Niveles de amoníaco en suero (ver prueba de amoníaco )
Pruebas para aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y en suero
Niveles de ácido metilmalónico sérico
Análisis de enzimas de fibroblastos para el defecto enzimático específico
CSC para neutropenia, anemia y trombocitopenia
TC o IRM del cerebro después de una convulsión.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína.
En caso de que el suplemento con cobalamina no ayude, se puede implementar una dieta con restricción de isoleucina, treonina, metionina y valina.
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.
COMPLICACIONES
-Coma
-Muerte
PREVENCIÓN
Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. A los padres de un niño que presente este trastorno o a las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares conocidos de este trastorno se les recomienda buscar información acerca de asesoramiento genético.
--[[Usuario:Punkinkyra|Punkinkyra]] 23:38 27 nov 2005 (UTC)
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