Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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Se ha conseguido curar a más de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel mundial mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.
La TALASEMIA es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de carácter hereditario, que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas de globina alfa o beta.
Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas. Ésta es la forma menor.
En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidad de los huesos y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrían modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobrecarga de hierro por las transfusiones pueden causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
La forma más leve de la enfermedad, la talasemia menor, produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.
Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.
Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un feto muerto o mortinato.
Síntomas
Fatiga
Dificultad respiratoria
Ictericia
Deformidades en los huesos de la cara
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal
Agrandamiento del bazo
Un CSC refleja anemia
Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal
Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
Índices de GR (tamaño, contenido de la hemoglobina)
Fragilidad osmótica
Tratamiento
En caso de talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, porque los niveles de hierro pueden volverse tóxicos.
Pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada terapia de quelación para remover el hierro de su cuerpo. Se está investigando el trasplante de médula ósea el cual es más exitoso en niños.
Expectativas (pronóstico)
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardiaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.
Complicaciones
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.
La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se liga con éste y hace que sea eliminado en la orina.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.
Prevención
Asesoría genética en familias con talasemia conocida
Protección prenatal
BETA-TALASEMIA HOMOCIGÓTICA (ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA MAYOR)
Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.
Requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardiaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo.
Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético (formador de las células sanguíneas): la cortical ósea se adelgaza (porque se expande la médula ósea) lo que conduce a fracturas óseas patológicas, falta de neumatización ("aireación") de los senos maxilares, los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el bazo.
Tienen hemólisis aumentada (los hematíes que contienen Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis) que se trata con un fármaco que aumenta la eliminación del hiero libre (desferroxiamina). Y es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.
Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis ( por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe). Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco.
El trasplante alogénico de médula ósea supone la curación, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, está en la terapia génica.
OTROS SÍNDROMES BETA-TALASÉMICOS
Talasemia intermedia. Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.
Talasemia minor o Rasgo talasémico. Forma de portador oculto, generalmente asintomática. Pero se pueden confundir con anemias ferropénicas leves y tratarse erróneamente con hierro.
ALFA-TALASEMIA
La cadena alfa de la Hb viene determinada por 4 genes y por lo tanto existen 4 formas de alfa-talasemia según falte 1,2,3 ó 4 genes.
Si falta un solo gen da lugar a un portador oculto. Éstos tan sólo presentan microcitosis (volumen corpuscular medio pequeño). Es el caso del 25% de los norteamericanos de origen africano.
Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.
Cuando faltan 3 genes se produce una talasemia intermedia y si faltan los 4 genes se produce la forma más grave, nacen muertos o si no mueren poco después de nacer, precisan de muchas transfusiones.
Como falla la síntesis de la cadena alfa, la Hb A y la Hb F disminuyen y en su lugar aumentan la Hb de Bart (4 cadenas g ) o la Hb H ( 4 cadenas b ). La Hb de Bart aparece fundamentalmente en los recién nacidos con formas muy graves y la Hb H es más frecuente en países asiáticos, Grecia e Italia ( es muy rara en España).
Clínicamente es similar a la beta-talasemia.
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