Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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'''Talasemia'''
Del griego ''thalassa'' que significa mar, es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina, que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África
Consiste en un grupo de enfermedades con un amplio rango: desde tan sólo anormalidades en el hemograma, hasta la severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850))
Los tipos de talasemia alfa afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
• El "portador silencioso", es la forma más leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Generalmente no se tienen síntomas pero se puede transmitir la anormalidad genética a los hijos.
• En la talasemia alfa menor faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero se pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a los descendientes.
• En la enfermedad de la Hemoglobina H se suele tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones.
• La talasemia alfa mayor es la forma más severa y se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés.
En cuanto a la talasemia beta, existen:
• La talasemia mayor, el tipo más grave, también es conocida como “anemia de Cooley”, en homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
• La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
• La talasemia menor (llamada también “rasgo talasémico”) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.
Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible el contagio de otra persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de países de riesgo deberían consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos corren algún peligro.
Cuando dos individuos con rasgo talasémico beta se convierten en padres, hay un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que su hijo herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de la enfermedad. Hay un 50 por ciento de posibilidades (dos en cuatro) de que el hijo herede uno de cada uno de los tipos de genes y tenga el mismo rasgo que sus padres, y un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede dos genes normales y sea completamente sano. Las posibilidades son las mismas para cada embarazo cuando ambos padres tienen el rasgo talasémico beta. Hasta hace poco, el embarazo era poco común en mujeres con talasemia mayor. Un estudio reciente sugirió que el embarazo parece seguro en el caso de mujeres adecuadamente tratadas que no tienen problemas cardíacos. En tanto su pareja no sea portador del gen de la talasemia, sus hijos no correrán el riesgo de padecer la enfermedad aunque todos serán portadores.
Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto.
Se ha conseguido curar a más de 1.000 pacientes con talasemia beta a nivel mundial mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.
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