Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Aciduria Arginosuccinica»
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== Aciduria Arginosuccínica ==
Definición
La Aciduria Arginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.
La Aciduria Arginosuccínica
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La aciduria arginosuccinica se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos. Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso. Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.
Síntomas
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Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y medicamentos especiales. En algunos de los pacientes que fueron altamente afectados es necesario realizar diálisis. Actualmente se ha probado el transplante de hígado. En la mayoría de los pacientes que recibieron un transplante de hígado se notó una mejoría, la actividad del ciclo de la urea aumenta aunque persiste la enfermedad en los riñones y las partes del cuerpo en donde se debería producir la enzima arginino-succinato-liasa.
Referencias
* Peña Valdés, Andrés. Dr. “Guías de Diagnóstio y Tratamientos”. Errores congénitos del metabolismo en RM. (30 junio 2004) http://prematuros.cl/webagosto/guiassereno/enfmetabserena.html. Consultada (13 noviembre 2005)
* “Enzimas”. Biopsicología.net. http://www.biopsicologia.net/fichas/fic-13-1.html. Consultada (14 noviembre 2005)
* “Acidurias”. Diccionario Ilustrado de Términos Médicos http://www.iqb.es/diccio/a/aciduria.htm. Consultada (13 noviembre 2005)
* “Arginosuccinic Aciduria”. Save babies.org. http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/asa.php. Consultada (15 noviembre 2005)
* “Panel to Advise Tests on Babies for 29 Diseases”. Genetic Alliance. http://www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=policy_newborn_screening_nyt. Consultada (15 noviembre 2005)
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