Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fucosidosis»

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Los síntomas de la fucosidosis '''tipo 1''', la forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del sistema nervioso central: retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retraso del crecimiento con talla baja.
Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro). Otros síntomas adicionales son: alteraciones de la transpiración, de la vesícula biliar y las glándulas salivares.
 
En la fucosidosis '''tipo 2''', el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2.