Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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'''Talasemia'''
Del griego ''thalassa'' que significa mar, es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África , Oriente medio y Asia.
Consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades en el hemograma hasta severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias de del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), que cada uno coidifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
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