Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
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Para poder adentrarnos en el tema, es importante saber que es la mucopolisacaridosis:
'''Mucopolisacaridosis (MPS):''' es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de una proteina específica (factor correctivo).
Trastornos:
Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volúmen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
Ahora, ya con el concepto de Mucopolisacaridosis, podremos entender de una manera más fácil el concepto de "mucopolidosis", pues recordemos que los diagnosticos clinicos de la mucopolidosis eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían una mucopolisacariduria anormal.
¿Quién está en riesgo?
Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. Es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios hijos.
En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:
Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.
Las mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, que son condiciones donde una gran cantidad de moléculas que normalmente son transformadas o divididas en partes más pequeñas por unidades intracelulares llamadas lisosomas, se acumulan en cantidades dañinas en las células y los tejidos del cuerpo, especialmente en los propios lisosomas.
¿Cuáles son los signos y los síntomas?
Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad. Puede que estas características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (las células que envían y reciben señales a través del cuerpo) así como dolores y deterioro en la función motora. Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.
Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retardos graves, padecer de retrasos en el desarrollo o tener problemas graves de comportamiento. Muchos individuos pierden la audición, bien sea conductiva (donde la presión detrás del tímpano causa que el fluido de protección del oído medio se acumule y eventualmente se estacione), neurosensitiva (que afecta las pequeñas células ciliadas en el oído interno) o ambas. La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis. Insertar quirúrgicamente un catéter en el cerebro-procedimiento llamado derivación o shunt-puede ayudar a drenar el líquido. La córnea a menudo puede llegar a nublarse por causa del almacenamiento intracelular. La degeneración de la retina y el glaucoma también pueden afectar la visión del paciente.
Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (tales como hígado o el bazo), hernias y crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo. Manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano. Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño (condición caracterizada por la suspensión momentánea de la respiración durante el sueño). Muchos individuos afectados también presentan enfermedades cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.
Otra enfermedad lisosómica de almacenamiento que a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas), además de los azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.
¿Cómo se tratan las mucopolisacaridosis?
Actualmente no existe cura para estos trastornos. La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida de la persona. La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento. Los cambios en la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero el consumo limitado de leche, azúcar y productos lácteos ha ayudado a algunos individuos que presentaban mucosidad excesiva.
La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño. Estudios de los hábitos de dormir pueden determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para ayudarlos a respirar. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.
Las terapias de reemplazo de enzimas actualmente están siendo utilizadas o probadas. La terapia del reemplazo de enzimas ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.
El trasplante de médula (BMT por su sigla en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por su sigla en inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían. BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.
¿Qué investigación se está realizando?
La terapia genética por transmisión viral en los modelos animales de mucopolisacaridosis puede parar la acumulación de los materiales de almacenamiento en células del cerebro y mejorar el aprendizaje y la memoria. Los investigadores están planificando estudios adicionales para entender cómo la terapia genética estimula la recuperación de las funciones en estos modelos animales. Puede tomar años antes de que este tratamiento esté disponible para los seres humanos.
Los científicos están trabajando en identificar los genes asociados a las mucopolisacaridosis y planean probar nuevas terapias en modelos animales y en seres humanos. También se están utilizando modelos animales para investigar las terapias que reemplazan la ausencia o escasez de las enzimas necesarias para sintetizar las cadenas de azúcares.
Las pruebas de terapia genética en seres humanos están estudiando los efectos del reemplazo de enzimas en órganos recrecidos (tales como el hígado o el bazo) y el malfuncionamiento cardíaco y pulmonar. Pruebas adicionales determinarán el grado y las causas inmediatas de la pérdida de la audición y el malfuncionamiento del oído interno comunes en muchas enfermedades de almacenamiento. Las pruebas también permiten la identificación de posibles métodos para corregir los problemas estructurales y funcionales que contribuyen a fallas auditivas y del equilibrio.
También recordemos que existe la Mucopolodosis I y II, empecemos por la tipo I:
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El diagnóstico de todos estos tipos se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificación debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.
Mancha rojo cereza
En diversas enfermedades oculares puede observarse una lesión oftalmoscópica llamada mancha rojo cereza, en forma de anillo blanquecino que contrasta con la coloración rojiza de la fóvea. Una mancha rojo cereza puede ser debida a traumatismos contusos oculares, obstrucción de arteria central de la retina o enfermedades metabólicas de almacenamiento.
En las enfermedades por almacenamiento el depósito de material anómalo en las células ganglionares de la retina macular, donde son más numerosas, contrasta con el tono rojo de la fóvea relativamente libre de neuronas por transparencia de la vascularización coriocapilar.
La Sialidosis
Sialidosis es un desorden metabólico heredado muy raro caracterizado por una deficiencia del alfa-alpha-neuraminidase de la enzima. Este desorden pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes lysosomal. Lysosomes es partículas limitadas en membranas dentro de las células que analizan las ciertos grasas y carbohidratos. La deficiencia del alfa-alpha-neuraminidase que caracteriza Sialidosis conduce a la acumulación anormal de ciertos carbohidratos complejos (mucopolysaccharides) y de ciertas sustancias grasas (mucolipids) en muchos tejidos finos del cuerpo. Conocido previamente como Mucolipidosis I, Sialidosis pertenece a un subgrupo de enfermedades lysosomal conocidas como Mucolipidoses.
Los síntomas de Sialidosis mecanografían I, que comienzan típicamente durante la 2da década de la vida, pueden incluir las contracciones involuntarias repentinas del músculo (myoclonus), el aspecto de los puntos rojos (macules cereza-rojos) en los ojos, y/o otros resultados neurológicos. El tipo II de Sialidosis puede comenzar durante infancia o más adelante. Es caracterizado por las mismas características visuales que el tipo I de Sialidosis, así como otros síntomas tales como características faciales suavemente gruesas, malformaciones esqueléticas, y/o retraso mental suave. Sialidosis se hereda como rasgo genético recesivo autosomal.
''Nota:'' no existe en la actualidad un tratamiento curatico ESPECIFICO de esta enfermedad.
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