Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
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El término de mucopolidosis fue usado inicialmente para referirse ó abarcar a un grupo de pacientes con diagnosticos clinicos que eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían mucopolisacaridosis pero no tenían una mucopolisacariduria anormal.
Ahora incluye este término a pacientes con: deficiencia con la neuraminidasa, mocopolidosis I y II; dos grupos de pacientes con deficiecias en la enzima uridina difosfato-N- acetilglucosamina: enzima lisosomal prcursora de la N- acetilglucosamin- fosfato transferasa.
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Para poder adentrarnos en el tema, es importante saber que es la mucopolisacaridosis:
'''Mucopolisacaridosis (MPS):''' es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de
Trastornos:
Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volúmen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
Ahora, ya con el concepto de Mucopolisacaridosis, podremos entender de una manera más fácil el concepto de "mucopolidosis", pues recordemos que los diagnosticos clinicos de la mucopolidosis eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían una mucopolisacariduria anormal.
También recordemos que existe la Mucopolodosis I y II, empecemos por la tipo I:
'''Mucopolidosis I:''' (Sialidosis, Lipomucopolisacaridosis tipo I, Deficit de Mancha Rojo Cereza).
La mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.
Se puede presentar durante distintas etapas de la vida:
1. ''Forma congénita:'' se manifiesta por hinchazón generalizada del feto, acumulación de líquido en la cavidad peritoneal, desarrollo anómalo de tejidos u órganos, dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre, córnea opaca, hepatoesplenomegalia y muerte fetal o durante la primera infancia.
2. ''Forma de inicio infantil'': es similar al síndrome de Hurler y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.
3. ''Forma de inicio juvenil'': también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas: beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.
4. ''Forma de inicio post-juvenil'': suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva con mancha macular color rojo cereza y contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa.
El diagnóstico de todos estos tipos se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificación debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.
''Nota:'' no existe en la actualidad un tratamiento curatico ESPECIFICO de esta enfermedad.
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