Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
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== Mucolipidosis ==
El término de mucopolidosis fue usado inicialmente para referirse ó abarcar a un grupo de pacientes con diagnosticos clinicos que eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían mucopolisacaridosis pero no tenían una mucopolisacariduria anormal.
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La mucopolidosis I y IV son enfermedades clásicas de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de una enzima que degrada macromeléculas.
Para poder adentrarnos en el tema, es importante saber que es la mucopolisacaridosis:
Mucopolisacaridosis (MPS): es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de uan proteina específica (factor correctivo).
Trastornos:
Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volúmen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
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