Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»
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La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.
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Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
Estructura quimica de la fenilalanina▼
▲[[Imagen:Fenilalanina.gif]]
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
▲Estructura quimica de la fenilalanina
[[Imagen:Fenilalanina.gif]]
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
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