Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

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ESCRITO POR CHICKEN LITTLE
ContribuciónContribuciónes de Blanca Acevedo
 
 
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Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando su acumulación excesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
Estructura quimica de la fenilalanina
 
Estructura quimica de la fenilalanina
[[Imagen:Fenilalanina.gif]]
 
 
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La mujer fenilcetonúrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé.
 
Complicaciones
 
El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en los niños, y quizás en los adultos, que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
 
Medidas Preventivas