Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fucosidosis»
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Fucosidosis |
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== ''''''FUCOSIDOSIS'''''' ==
Es una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de olisacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. La enfermedad se conoce también como variante de Hurler.
Niveles bajos de alfa-L-fucosidasa conducen a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa (es decir, glicoesfingolípidos, glicolípidos, y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo.
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a)a-L-fucosidasa
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e)Glucolípidos
Son lípidos complejos que se caracterizan por poseer un glúcido. Se encuentran formando parte de las bicapas lipídicas de las membranas de todas las células, especialmente de las neuronas. Se sitúan en la cara externa de la membrana celular, en donde realizan una función de relación celular, siendo receptores de moléculas externas que darán lugar a respuestas celulares.▼
▲Son lípidos complejos que se caracterizan por poseer un glúcido. Se encuentran formando parte de las bicapas lipídicas de las membranas de todas las células, especialmente de las neuronas. Se sitúan en la cara externa de la membrana celular, en donde realizan una función de relación celular, siendo receptores de moléculas externas que darán lugar a respuestas celulares.
Se conocen básicamente dos tipos de fucosidosis tipo 1 y 2.
Los síntomas de la fucosidosis tipo 1, la forma más severa de la enfermedad, pueden aparecer desde los seis meses de edad, y presentan deterioro progresivo del sistema nervioso central: retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas, y retraso del crecimiento con talla baja.
Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro). Otros síntomas adicionales son: alteraciones de la transpiración, de la vesícula biliar y las glándulas salivares.
En la fucosidosis tipo 2, el deterioro del sistema nervioso central se evidencia en los años primeros de la vida, y los síntomas progresan más lentamente y son más leves que en el tipo 1.
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2. Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
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