Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»
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== FENILCETONURIA == <nowiki>Definición
Causas
Epidemiología
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Tratamiento
Medidas Preventivas</nowiki>
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''Definición''
La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
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''Síntomas''
*Microcefalia
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''Diagnóstico''
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.
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''Tratamiento''
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
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