Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»
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ESCRITO POR CHICKEN LITTLE
Contribución de Blanca Acevedo
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Definición
La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.
Causas
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Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
PADRE
PORTADOR (NA)
PORTADORA (NA)
HIJO PORTADOR (NA)
A: Gen anormal
N: Gen normal
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Síntomas ▼
*Microcefalia
▲Síntomas
*Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
*Postura anormal de las manos
*Convulsiones
*Hiperactividad
*Retraso mental
*Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
▲§ Vómitos.
▲§ Irritabilidad.
▲§ Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
▲§ Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
▲§ Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
▲§ El desarrollo físico y la estatura son normales.
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.
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Diagnóstico
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
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Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.
Pronóstico
El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.
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La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.
Medidas Preventivas
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