Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición
Sin resumen de edición
Línea 2:
ESCRITO POR CHICKEN LITTLE
Contribución de Blanca Acevedo
 
 
 
Fenilcetonuria FENILCETONURIA
Línea 26 ⟶ 27:
Definición
 
La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina . Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
 
 
La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.
 
Causas
Línea 40 ⟶ 41:
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
 
§ *Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
 
§ *La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
 
o *25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
 
o *50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
 
§ *25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
 
§ *Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
 
PADRE
PORTADOR (NA)
MADRE
PORTADORA (NA)
HIJO PORTADOR (NA)
HIJO SANO (NN)
HIJO PORTADOR (NA)
HIJO ENFERMO (AA)
 
 
A: Gen anormal
 
N: Gen normal
 
 
 
Línea 76 ⟶ 73:
 
 
Síntomas
 
*Microcefalia
Síntomas
*Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
*Postura anormal de las manos
*Convulsiones
*Hiperactividad
*Retraso mental
*Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules
§ *Vómitos.
§ *Irritabilidad.
§ *Piel seca, con frecuentes erupciones.Eccema Pelo claro.cutáneo
§ *Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
§ *Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
§ *El desarrollo físico y la estatura son normales.
 
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
 
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
 
Otros hallazgos:
 
§ Vómitos.
 
§ Irritabilidad.
 
§ Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
 
§ Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
 
§ Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
 
§ El desarrollo físico y la estatura son normales.
 
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.
Línea 102 ⟶ 98:
 
Diagnóstico
 
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.
 
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
Línea 108 ⟶ 106:
 
Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.
 
 
 
Pronóstico
 
El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.
 
 
 
Línea 155 ⟶ 149:
 
La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.
 
 
 
Medidas Preventivas
 
§ *Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.
 
§ *Alimentación baja en fenilalanina en los afectados antes de la cuarta semana de vida.
 
§ *Consejo genético a los padres.