Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria»

La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura. Las porfirias se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo, caracterizadas todas ellas por una anomalía en la biosíntesis del hem, conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares) y otras substancias llamadas citocromos, aparecen a caulquier edad. Las porfirias están caracterizadas por tres hallazgos fundamentales: fotodermatitis (sensibilidad a la luz que causa erupciones), molestias neurosiquiátricas y viscerales como el dolor abdominal, cólicos y otros.enfermedad— han sido utilizadas en novelas y adaptaciones cinematográfi

 

 

Entre los factores que favorecen esta patología se incluyen drogas, abuso excesivo de alcohol, estrés, ejercicios extenuantes, infecciones, alteraciones fisiológicas, dieta pobre en hidratos de carbono y ciertos medicamentos. Por otra parte, hay quienes han relacionado la porfiria con el vampirismo ya que en ciertas ocasiones se expresa con una fotosensibilidad extrema y porque el tratamiento más efectivo es la hematina, un medicamento que se elabora a partir de sangre humana Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).

3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.