Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición
Sin resumen de edición
Línea 32:
Causas
 
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando unsu acúmuloacumulación excesivo de éstaexcesiva en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
 
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.