Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»

 

Paciente del sexo masculino, de 30 años de edad, nacido de embarazo normal y parto en pelviana. Caminó a los 18 meses. Acude a consulta, por primera vez, a los 9 años por deformidades óseas progresivas. Posteriormente, se comprueba su dificultad en el aprendizaje y lo trasladan a una escuela especial en la que logra alcanzar el sexto grado a los 15 años de edad. Los estudios radiológicos mostraron siempre alteraciones óseas como las descritas en las mucopolisacaridosis. Evolutivamente, se corrobora el carácter lentamente progresivo de su enfermedad. Examen físico: Talla: 151 cm, circunferencia cefálica: 55,5 cm, nanismo, facies tosca, cuello corto, pectus excavatus, codos en semiflexión, manos en garra, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza. Limitación articular moderada en caderas, rodillas y tobillos. La reevaluación metabólica realizada recientemente arrojó test de azul alcián y cromatografías en capa delgada para aminoácidos, carbohidratos y mucopolisacáridos en orina, normales. Los estudios radiológicos mostraron la disostosis múltiple. Las enzimas lisosomales estudiadas en suero se encontraban todas elevadas con respecto al control y la microscopia electrónica de la biopsia de piel arrojó que el aspecto ultraestructural en fibroblastos del dermis era el de una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal del tipo mucolipidosis.