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Para poder adentrarnos en el tema, es importante saber que es la mucopolisacaridosis:
== Mucopolisacaridosis ==
'''MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)'''
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de una proteina específica (factor correctivo).
Las pruebas de terapia genética en seres humanos están estudiando los efectos del reemplazo de enzimas en órganos recrecidos (tales como el hígado o el bazo) y el malfuncionamiento cardíaco y pulmonar. Pruebas adicionales determinarán el grado y las causas inmediatas de la pérdida de la audición y el malfuncionamiento del oído interno comunes en muchas enfermedades de almacenamiento. Las pruebas también permiten la identificación de posibles métodos para corregir los problemas estructurales y funcionales que contribuyen a fallas auditivas y del equilibrio.
== Mucolipidosis ==
También recordemos que existe la Mucolipidosis I y II, empecemos por la tipo I:
'''Mucolipidosis tipo I:''' (Sialidosis, Lipomucopolisacaridosis tipo I, Deficit de Mancha Rojo Cereza).
El diagnóstico de todos estos tipos se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificación debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.
'''Mucopolisacaridosis tipo II:''' también denominada Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el fenotipo y en el desarrollo físico y mental del niño.
La MPS tipo IH o síndrome de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas entidades. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva; su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad, con una combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de fascies toscas; es común también observar hernias inguinales o umbilicales. A partir de la presentación inicial, el paciente empieza un deterioro progresivo y continuo que le llevará a la muerte, por lo general antes de la segunda década de vida; el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental.
Los pacientes de síndrome de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición, problemas oculares como opacidad corneal, pérdida progresiva del oído, complicaciones cardíacas que casi siempre terminarán en la muerte; a nivel óseo se presenta un conjunto de deformidades denominado "disostosis múltiple", que por lo general se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS.
El diagnóstico inicial se realiza mediante técnicas cualitativas o semicualitativas que demuestran el aumento de los mucopolisacáridos en la orina; luego se inician los procesos de separación y clasificación que permiten establecer el tipo de mucopolisacáridos acumulado.
En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:
• Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
• Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad
La MPS tipo IH o síndrome de Hurler alcanza una incidencia de 1 en 100,000 a nivel mundial; si se considera esta cifra como correcta, hasta el momento estos casos pasaban desapercibidos, o los pacientes fallecían sin llegar a establecerse el diagnóstico definitivo de la entidad. De allí la importancia de dar a conocer los casos diagnosticados, pues al encontrar con la batería completa para el diagnóstico definitivo de la entidad, incluida la determinación enzimática, es posible descubrir a tiempo la enfermedad para iniciar las medidas paliativas de los principales síntomas. Además, a nivel investigativo se abre la oportunidad de ampliar los conocimientos clínicos y bioquímicos de estas entidades, para comprender mejor los avances que día a día se realizan a nivel mundial en cuanto a tratamiento y diagnóstico.
''Nota:'' no existe en la actualidad un tratamiento curatico ESPECIFICO de esta enfermedad.
'''ESFINGOLIPIDOSIS'''
Descripción en lenguaje coloquial:
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara, que se debe a la deficiencia de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química del organismo) betaglucosidasa ácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial.
Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la población judía de origen Ashkenazi. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/200.000 habitantes en población general.
Se puede presentar bajo tres formas clínicas:
'''- Tipo I, del adulto o no neuroléptica:''' es más frecuente en individuos de origen judío y no afecta al sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Los síntomas fundamentales incluyen hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), deterioro óseo, ataques agudos de dolor óseo, pérdida de densidad ósea por hiperactividad difusa de osteoclastos desmineralización con fracturas patológicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad ósea) y anemia
causada por el bajo nivel de hierro en las células rojas sanguíneas. Existen rasgos característicos en las células de la médula ósea y bazo, así como lesiones radiológicas típicas, útiles para el diagnóstico.
'''- Tipo II, aguda neuroléptica, o cerebral infantil:''' su incidencia es muy baja, siendo la forma de presentación más grave. Se caracteriza por alteraciones neurológicas desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo. Suele producir la muerte en los dos primeros años de vida.
'''-Tipo III, neuroléptica subaguda:''' en niños mayores o adultos jóvenes, clínicamente se caracteriza por apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento) oculomotora, manifestaciones neurológicas por afectación del sistema nervioso central, alteraciones óseas y viscerales, la afectación de los pulmones, es poco frecuente, causa fibrosis intersticial (formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupación de los alvéolos que origina consolidación pulmonar progresiva, e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronóstico de la enfermedad.
Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar la misma variante clínica, aunque el grado de afectación varía ampliamente entre los hermanos.
'''PRESENTACION DE UN CASO DE MUCOLIPIDOSIS'''
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