Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»

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Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volumen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
 
Ahora, ya con el concepto de Mucopolisacaridosis, podremos entender de una manera más fácil el concepto de "mucopolidosismucolipidosis", pues recordemos que los diagnosticos clinicos de la mucopolidosis eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían una mucopolisacariduria anormal.
 
Bioquímicamente la entidad se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato, lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes.