Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición |
Sin resumen de edición |
||
Línea 35:
Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volumen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
Ahora, ya con el concepto de Mucopolisacaridosis, podremos entender de una manera más fácil el concepto de "
Bioquímicamente la entidad se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato, lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes.
|