Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»
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Las pruebas de terapia genética en seres humanos están estudiando los efectos del reemplazo de enzimas en órganos recrecidos (tales como el hígado o el bazo) y el malfuncionamiento cardíaco y pulmonar. Pruebas adicionales determinarán el grado y las causas inmediatas de la pérdida de la audición y el malfuncionamiento del oído interno comunes en muchas enfermedades de almacenamiento. Las pruebas también permiten la identificación de posibles métodos para corregir los problemas estructurales y funcionales que contribuyen a fallas auditivas y del equilibrio.
También recordemos que existe la
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La mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia, presentan:
1. Enanismo.
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Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar la misma variante clínica, aunque el grado de afectación varía ampliamente entre los hermanos.
'''PRESENTACION DE UN CASO DE
Paciente del sexo masculino, de 30 años de edad, nacido de embarazo normal y parto en pelviana. Caminó a los 18 meses. Acude a consulta, por primera vez, a los 9 años por deformidades óseas progresivas. Posteriormente, se comprueba su dificultad en el aprendizaje y lo trasladan a una escuela especial en la que logra alcanzar el sexto grado a los 15 años de edad. Los estudios radiológicos mostraron siempre alteraciones óseas como las descritas en las mucopolisacaridosis. Evolutivamente, se corrobora el carácter lentamente progresivo de su enfermedad. Examen físico: Talla: 151 cm, circunferencia cefálica: 55,5 cm, nanismo, facies tosca, cuello corto, pectus excavatus, codos en semiflexión, manos en garra, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza. Limitación articular moderada en caderas, rodillas y tobillos. La reevaluación metabólica realizada recientemente arrojó test de azul alcián y cromatografías en capa delgada para aminoácidos, carbohidratos y mucopolisacáridos en orina, normales. Los estudios radiológicos mostraron la disostosis múltiple. Las enzimas lisosomales estudiadas en suero se encontraban todas elevadas con respecto al control y la microscopia electrónica de la biopsia de piel arrojó que el aspecto ultraestructural en fibroblastos del dermis era el de una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal del tipo mucolipidosis.
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