Diferencia entre revisiones de «Mucolipidosis»

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'''MUCOPOLIDOSISMUCOLIPIDOSIS'''
 
El término de mucopolidosismucolipidosis fue usado inicialmente para referirse ó abarcar a un grupo de pacientes con diagnosticos clinicos que eran una mezcla entre los que tenían esfingolipidosis y los que tenían mucopolisacaridosis pero no tenían una mucopolisacariduria anormal.
Ahora incluye este término a pacientes con: deficiencia con la neuraminidasa, mocopolidosis I y II; dos grupos de pacientes con deficiecias en la enzima uridina difosfato-N- acetilglucosamina: enzima lisosomal prcursora de la N- acetilglucosamin- fosfato transferasa.
 
La mucopolidosismucolipidosis I y IV son enfermedades clásicas de almacenamiento lisosomal debido a la deficiencia de una enzima que degrada algùnas macromeléculas.
 
mucolipidosis: