Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Aciduria Arginosuccinica»

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<b>'''Definición</b>'''
 
La Aciduria Arginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.